Osteogenesis không hoàn hảo nó là gì, các loại và điều trị

Sự tạo xương không hoàn hảo, còn được gọi là bệnh xương thủy tinh, là một bệnh di truyền rất hiếm gặp khiến một người bị biến dạng, xương ngắn và mỏng manh hơn, dễ bị gãy xương liên tục.

Sự mong manh này xuất hiện là do khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất collagen loại 1, được sản xuất tự nhiên bởi các nguyên bào xương và giúp củng cố xương và khớp. Do đó, người mắc bệnh thoái hóa xương đã được sinh ra với tình trạng này, và có thể xuất hiện các trường hợp gãy xương thường xuyên ở thời thơ ấu, ví dụ.

Mặc dù bệnh xương khớp không hoàn toàn không có cách chữa trị, nhưng có một số phương pháp điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của con người, giảm nguy cơ và tần suất gãy xương.

Các loại chính

Theo phân loại của Sillence, có 4 loại không hoàn hảo về xương, bao gồm:

Loại I: Đây là dạng phổ biến nhất và nhẹ nhất của bệnh, gây ra ít hoặc không biến dạng xương. Tuy nhiên, xương rất mỏng manh và có thể dễ dàng gãy xương;
Loại II: Đây là loại bệnh nghiêm trọng nhất khiến thai nhi bị gãy bên trong tử cung của người mẹ, dẫn đến phá thai trong hầu hết các trường hợp;
Loại III: Những người có loại này thường không phát triển đủ, bị biến dạng ở cột sống và lòng trắng mắt có thể có màu xám;
Loại IV: Đây là một loại bệnh vừa phải, trong đó có biến dạng nhẹ ở xương, nhưng không có sự thay đổi màu sắc ở phần trắng của mắt.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh ung thư xương không truyền sang trẻ em, nhưng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau, vì loại bệnh có thể thay đổi từ cha mẹ sang trẻ em.

Điều gì gây ra sự không hoàn hảo của xương

Bệnh xương thủy tinh phát sinh do sự thay đổi gen trong gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen loại 1, protein chính được sử dụng để tạo xương chắc khỏe.

Vì nó là một sự thay đổi di truyền, ví dụ như sự thiếu xương có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng nó cũng có thể xảy ra mà không có trường hợp nào khác trong gia đình, do đột biến trong thai kỳ, ví dụ..

Triệu chứng có thể

Ngoài việc gây ra những thay đổi trong quá trình hình thành xương, những người mắc bệnh ung thư xương cũng có thể có các triệu chứng khác như:

Khớp lỏng hơn;
Răng yếu;
Màu hơi xanh của mắt trắng;
Độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống);
Nghe kém;
Khó thở thường xuyên;
Tầm vóc ngắn;
Thoát vị bẹn và rốn;
Thay đổi van tim.

Ngoài ra, ở trẻ em bị bệnh ung thư xương, khiếm khuyết tim cũng có thể được chẩn đoán, điều này có thể dẫn đến nguy cơ cuộc sống.

Cách xác nhận chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh ung thư xương không hoàn toàn có thể, trong một số trường hợp, được thực hiện trong thai kỳ, miễn là có nguy cơ cao em bé được sinh ra với tình trạng này. Trong những trường hợp này, một mẫu được lấy từ dây rốn nơi collagen được sản xuất bởi các tế bào của thai nhi trong khoảng từ 10 đến 12 tuần tuổi thai được phân tích. Một cách khác ít xâm lấn hơn là siêu âm để xác định gãy xương.

Sau khi sinh, chẩn đoán có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình nhi, thông qua quan sát các triệu chứng, tiền sử gia đình hoặc thông qua các xét nghiệm như tia X, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm sinh hóa máu..

Các lựa chọn điều trị là gì

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào đối với bệnh ung thư xương và do đó, điều quan trọng là phải có hướng dẫn từ bác sĩ chỉnh hình. Thông thường các loại thuốc bisphosphonate được sử dụng để giúp xương chắc khỏe hơn và giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên, điều cực kỳ quan trọng là loại điều trị này liên tục được bác sĩ đánh giá, vì có thể cần phải điều chỉnh liều điều trị theo thời gian.

Khi gãy xương phát sinh, bác sĩ có thể cố định xương bằng cách bó bột hoặc chọn phẫu thuật, đặc biệt trong trường hợp gãy xương nhiều hoặc mất nhiều thời gian để chữa lành. Điều trị gãy xương tương tự như những người không có điều kiện, nhưng thời gian bất động thường ngắn hơn.

Vật lý trị liệu cho bệnh xương khớp không hoàn hảo cũng có thể được sử dụng trong một số trường hợp để giúp củng cố xương và cơ bắp hỗ trợ chúng, giảm nguy cơ gãy xương.

Làm thế nào để chăm sóc một đứa trẻ bị bệnh xương khớp

Một số biện pháp phòng ngừa để chăm sóc trẻ em bị bệnh xương khớp không hoàn hảo là:

Tránh nâng trẻ bằng nách, nâng đỡ trọng lượng bằng một tay dưới mông và tay kia sau cổ và vai;
Đừng kéo trẻ bằng một cánh tay hoặc chân;
Chọn một ghế trẻ em có đệm mềm cho phép trẻ được tháo ra và đặt với ít nỗ lực.

Một số trẻ em bị thoái hóa xương không hoàn hảo có thể thực hiện một số bài tập nhẹ, chẳng hạn như bơi lội, vì chúng giúp giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên, họ chỉ nên làm như vậy sau khi có sự hướng dẫn của bác sĩ và dưới sự giám sát của giáo viên giáo dục thể chất hoặc nhà trị liệu vật lý.