11 huyền thoại và sự thật về bệnh máu khó đông

Hemophilia là một bệnh di truyền và di truyền, nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái, đặc trưng là gây ra nguy cơ chảy máu kéo dài hơn, có thể ở bên ngoài, với các vết thương và vết cắt không cầm máu, hoặc bên trong, chảy máu nướu , Trên mũi, nước tiểu hoặc phân, hoặc vết bầm tím trên cơ thể, ví dụ. 

Điều này xảy ra bởi vì người mắc bệnh Hemophilia được sinh ra với sự thiếu hụt hoặc hoạt động thấp của Yếu tố VIII hoặc Yếu tố IX trong máu, rất cần thiết cho quá trình đông máu, gây ra bởi sự thay đổi di truyền gây cản trở việc sản xuất các protein này và làm phát sinh loại A hoặc bệnh Hemophilia. loại B.

Mặc dù không có cách chữa trị, căn bệnh này đã được điều trị, được thực hiện bằng cách tiêm định kỳ với yếu tố đông máu bị thiếu trong cơ thể, để ngăn ngừa chảy máu hoặc bất cứ khi nào có chảy máu, cần phải được giải quyết nhanh chóng. Tìm hiểu thêm chi tiết về cách điều trị bệnh Hemophilia được thực hiện. 

1. Có 2 loại bệnh Hemophilia.

SỰ THẬT. Hemophilia có thể xảy ra theo 2 cách, mặc dù có các triệu chứng tương tự, là do thiếu các thành phần máu khác nhau:

• Bệnh máu khó đông A: nó là loại bệnh ưa chảy máu phổ biến nhất, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII;
• Bệnh máu khó đông B: gây ra những thay đổi trong sản xuất yếu tố đông máu IX, còn được gọi là bệnh Giáng sinh.

Các yếu tố đông máu là các protein có trong máu, được kích hoạt bất cứ khi nào vỡ mạch máu, do đó chảy máu được chứa. Do đó, những người mắc bệnh máu khó đông bị chảy máu mất nhiều thời gian hơn để được kiểm soát..

Có sự thiếu hụt trong các yếu tố đông máu khác, cũng gây chảy máu và có thể bị nhầm lẫn với bệnh máu khó đông, chẳng hạn như thiếu yếu tố XI, thường được gọi là bệnh Hemophilia loại C, nhưng khác về loại biến đổi gen và hình thức lây truyền. 

2. Hemophilia phổ biến hơn ở nam giới. 

SỰ THẬT. Các yếu tố đông máu thiếu Hemophilia có trên nhiễm sắc thể X, là duy nhất ở nam giới và nhân đôi ở phụ nữ. Do đó, để mắc bệnh, người đàn ông chỉ cần nhận 1 nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng, từ người mẹ, trong khi đối với người phụ nữ phát bệnh, cô ta cần nhận 2 nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, từ cha và mẹ, khó khăn hơn. 

Nếu người phụ nữ chỉ có 1 nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng, được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ, cô ấy sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng sẽ không phát bệnh, vì nhiễm sắc thể X khác bù đắp cho khuyết tật, tuy nhiên, cô ấy có 25% khả năng sinh con với điều này bệnh. 

3. Hemophilia luôn di truyền.

MTH. Trong khoảng 30% trường hợp mắc bệnh Hemophilia không có tiền sử gia đình mắc bệnh, đây có thể là kết quả của đột biến gen tự phát trong DNA của người đó. 

Trong trường hợp này, người ta đã mắc bệnh Hemophilia, nhưng người đó có thể truyền bệnh cho con của mình, giống như bất kỳ người nào khác mắc bệnh Hemophilia.

4. Bệnh máu khó đông.

MTH. Hemophilia không truyền nhiễm, ngay cả khi có tiếp xúc trực tiếp với máu của người mang mầm bệnh hoặc thậm chí truyền máu, vì điều này không cản trở sự hình thành máu của mỗi người thông qua tủy xương. 

5. Xét nghiệm máu xác nhận bệnh máu khó đông.

SỰ THẬT. Chẩn đoán bệnh Hemophilia được thực hiện bởi nhà huyết học, người yêu cầu các xét nghiệm đánh giá đông máu và các thành phần, như thời gian đông máu, sự tồn tại của các yếu tố đông máu và lượng các yếu tố này trong máu, và đánh giá nên được thực hiện bất cứ khi nào có tiền sử chảy máu dễ dàng, hoặc không có lý do rõ ràng. 

Chẩn đoán này có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi, và thậm chí có thể được thực hiện trong bụng mẹ, với việc trích xuất các mẫu sinh thiết từ nhung mao màng đệm, chọc ối hoặc chẩn đoán dây, qua đó có thể thực hiện phân tích DNA của trẻ..

6. Hemophilia luôn nghiêm trọng.

MTH. Có 3 giai đoạn cho bệnh máu khó đông, theo mức độ nghiêm trọng của thay đổi máu và chảy máu:

• Bệnh tan máu nhẹ: Trong đó chức năng của các yếu tố đông máu chỉ bị giảm (hoạt động từ 5 đến 40%) và ít có nguy cơ chảy máu, ví dụ như xuất hiện nhiều hơn trong các tình huống phẫu thuật, tai nạn hoặc nhổ răng;
• Bệnh máu khó đông: có sự giảm đáng kể các yếu tố đông máu (hoạt động từ 2 đến 5%), có nhiều khả năng bị chảy máu tự phát, chẳng hạn như sự xuất hiện của khối máu tụ trong cơ hoặc khớp;
• Xuất huyết nặng: Các yếu tố đông máu thực tế không có (hoạt động dưới 1%) và có khả năng chảy máu cao, chủ yếu ở da, khớp và cơ, do các cú đánh hoặc tự phát, xảy ra khoảng 2 đến 5 lần một tháng.

Bệnh Hemophilia càng nghiêm trọng, nó thường được phát hiện càng sớm và nói chung, những người mắc bệnh máu khó đông chỉ có thể phát hiện ra bệnh ở tuổi trưởng thành, hoặc hoàn toàn không, trong khi bệnh Hemophilia vừa phải được chẩn đoán ở trẻ em khoảng 6 tuổi. tuổi và bệnh máu khó đông thường được phát hiện trong những tháng đầu đời. 

7. Người mắc bệnh máu khó đông có thể có một cuộc sống bình thường.

SỰ THẬT. Ngày nay, khi thực hiện điều trị dự phòng, với việc thay thế các yếu tố đông máu, người mắc bệnh máu khó đông có thể có một cuộc sống bình thường, bao gồm chơi thể thao. 

Ngoài điều trị để ngăn ngừa tai nạn, điều trị có thể được thực hiện khi có chảy máu, thông qua việc tiêm các yếu tố đông máu, tạo điều kiện cho quá trình đông máu và ngăn ngừa chảy máu nghiêm trọng, được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ huyết học.

Ngoài ra, bất cứ khi nào người đó sẽ thực hiện một số loại thủ tục phẫu thuật, bao gồm cả nhổ răng và trám răng, ví dụ, cần phải thực hiện các liều để phòng ngừa.

8. Hemophilia được biết đến như một căn bệnh của các vị vua.

SỰ THẬT.  Bệnh này rất phổ biến ở các gia đình hoàng gia châu Âu, vì hôn nhân giữa các thành viên trong gia đình là phổ biến, làm tăng cơ hội các gen bị ảnh hưởng được truyền qua nhiều thế hệ.. 

Báo cáo đầu tiên về căn bệnh này là ở một gia đình hoàng gia Nga, thuộc triều đại Romanov, nơi truyền thuyết bắt nguồn từ việc người chữa bệnh Rasputin đã chữa khỏi người thừa kế ngai vàng, Hoàng tử Alexei, chỉ là một huyền thoại, vì vẫn chưa có cách chữa trị. cho bệnh máu khó đông.

9. Hemophiliacs không nên dùng Ibuprofen.

SỰ THẬT. Các loại thuốc như Ibuprofen hoặc có axit acetylsalicylic trong thành phần của chúng không nên được uống bởi những người được chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia, vì những thuốc này có thể can thiệp vào quá trình đông máu và thuận lợi cho sự xuất hiện của chảy máu, ngay cả khi đã áp dụng yếu tố đông máu..

10. Người mắc bệnh máu khó đông không thể có con.

MTH. Những người được chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia, dù là nam hay nữ, có thể có con, tuy nhiên, có một số điều cần xem xét trước khi lập kế hoạch mang thai, chẳng hạn như:

1. Cơ hội sinh con bị bệnh Hemophiliac, thường là khoảng 50% khi một phụ huynh bị bệnh Hemophiliac;
2. Hậu quả của bệnh đối với trẻ;
3. Làm thế nào là điều trị bệnh Hemophilia và các chi phí liên quan;
4. Nên lập kế hoạch mang thai và sinh con như thế nào để giảm thiểu rủi ro cho cả người mẹ, nếu cô ấy bị băng huyết và cho em bé.

Dựa trên đánh giá của cha mẹ về các yếu tố này, việc mang thai có thể được lên kế hoạch nếu đây là ý chí. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, cặp vợ chồng chọn nhận nuôi một đứa trẻ hoặc thực hiện các kỹ thuật IVF, chẳng hạn như:

• Thụ tinh trong ống nghiệm với chẩn đoán trước cấy ghép, Trong đó trứng của người phụ nữ được thụ tinh với tinh trùng của bạn tình và trong giai đoạn phát triển đầu tiên, phôi được phân tích và chỉ những người không có gen Hemophilia được cấy vào tử cung của người phụ nữ;
• Thụ tinh trong ống nghiệm với trứng được hiến tặng bởi một người phụ nữ khỏe mạnh và không mang bệnh máu khó đông, đảm bảo rằng trẻ không bị băng huyết và không mang gen.

Ngoài các kỹ thuật này, có thể được chọn để thực hiện lựa chọn tinh trùng, nghĩa là từ phân tích tinh trùng của người đàn ông, tinh trùng chỉ có một nhiễm sắc thể X được chọn, đảm bảo rằng một đứa trẻ nữ sẽ được tạo ra có thể hoặc không thể là người mang mầm bệnh băng huyết. Tinh trùng thu hoạch được thụ tinh và tái ghép trong tử cung.

11. Hemophiliacs không thể xăm hoặc phẫu thuật.

MTH. Người được chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia, bất kể loại và mức độ nghiêm trọng, có thể xăm mình hoặc phẫu thuật, tuy nhiên khuyến nghị là truyền đạt tình trạng của bạn đến chuyên gia và quản lý yếu tố đông máu trước khi làm thủ thuật, ví dụ như tránh chảy máu lớn.

Ngoài ra, trong trường hợp xăm hình, một số người mắc bệnh máu khó đông báo cáo rằng quá trình chữa lành và đau sau thủ thuật ít hơn khi họ áp dụng yếu tố này trước khi xăm. Điều cũng cần thiết là tìm kiếm một cơ sở được quy định bởi ANVISA, sạch sẽ và với các vật liệu vô trùng và sạch sẽ, tránh mọi nguy cơ biến chứng.