Hiểu cách xác định và điều trị thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền và di truyền, hiếm gặp và xuất hiện ở trẻ em, với sự xuất hiện của dị tật bẩm sinh, được nhìn thấy khi sinh, suy tủy xương tiến triển và khuynh hướng ung thư, những thay đổi thường được chú ý từ 3 đến 12 tuổi.

Mặc dù nó có thể có một số dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như thay đổi xương, đốm da, suy thận, tầm vóc ngắn và cơ hội phát triển khối u và bệnh bạch cầu cao hơn, bệnh này được gọi là thiếu máu, vì biểu hiện chính của nó là giảm sản xuất của các tế bào máu thông qua tủy xương.

Để điều trị bệnh thiếu máu của Fanconi, cần phải theo dõi với bác sĩ huyết học, người tư vấn truyền máu hoặc ghép tủy xương. Sàng lọc và biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa hoặc phát hiện sớm ung thư cũng rất quan trọng..

Triệu chứng chính

Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

Thiếu máu, tiểu cầu thấp và ít tế bào bạch cầu, làm tăng nguy cơ yếu, chóng mặt, xanh xao, đốm tía, chảy máu và nhiễm trùng lặp đi lặp lại;
Biến dạng xương, chẳng hạn như không có ngón tay cái, ngón cái nhỏ hoặc ngắn cánh tay, khuôn mặt thanh tú với cái miệng nhỏ, đôi mắt nhỏ và chiếc cằm nhỏ;
Tầm vóc ngắn, kể từ khi trẻ em được sinh ra với cân nặng thấp và chiều cao dưới mức dự kiến cho độ tuổi của chúng;
Đốm da màu cà phê với sữa;
Tăng nguy cơ phát triển ung thư, chẳng hạn như leukemias, myelodysplasias, ung thư da, ung thư đầu và cổ và các vùng sinh dục và tiết niệu;
Thay đổi về thị giác và thính giác.

Những thay đổi này là do khiếm khuyết di truyền, truyền từ cha mẹ sang con cái, ảnh hưởng đến các bộ phận của cơ thể. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể dữ dội hơn ở một số người so với những người khác, vì cường độ và vị trí chính xác của sự thay đổi di truyền có thể khác nhau ở mỗi người.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán thiếu máu Fanconi bị nghi ngờ thông qua quan sát lâm sàng và các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Các xét nghiệm máu như công thức máu toàn bộ, cũng như các xét nghiệm hình ảnh như MRI, siêu âm và X-quang xương có thể hữu ích để xác định các vấn đề và dị dạng liên quan đến bệnh.

Chẩn đoán được xác nhận chủ yếu bằng xét nghiệm di truyền có tên là Chromosomal Fragility Test, chịu trách nhiệm phát hiện sự phá vỡ hoặc đột biến DNA trong tế bào máu.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị thiếu máu Fanconi được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ huyết học, người khuyến cáo truyền máu và sử dụng corticosteroid để cải thiện hoạt động của máu..

Tuy nhiên, khi tủy bị phá sản, chỉ có thể chữa khỏi bằng ghép tủy xương. Nếu người đó không có người hiến tương thích để thực hiện cấy ghép này, có thể sử dụng phương pháp điều trị bằng nội tiết tố androgen để giảm số lần truyền máu cho đến khi người hiến được tìm thấy.

Người mắc hội chứng này và gia đình của anh ta cũng phải có sự theo dõi và lời khuyên từ một nhà di truyền học, người sẽ tư vấn về các kỳ thi và theo dõi những người khác có thể mắc hoặc truyền bệnh này cho con của họ..

Ngoài ra, do sự mất ổn định di truyền và tăng nguy cơ ung thư, điều rất quan trọng là người mắc bệnh này phải trải qua kiểm tra thường xuyên và thực hiện một số biện pháp phòng ngừa như:

Đừng hút thuốc;
Tránh tiêu thụ đồ uống có cồn;
Thực hiện tiêm phòng vắc-xin ngừa HPV;
Tránh tiếp xúc với bức xạ như tia X;
Tránh tiếp xúc quá nhiều hoặc không có sự bảo vệ từ mặt trời;

Nó cũng quan trọng để đi đến tư vấn và theo dõi với các chuyên gia khác, những người có thể phát hiện những thay đổi có thể, chẳng hạn như nha sĩ, tai mũi họng, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ phụ khoa hoặc trị liệu ngôn ngữ.