Myelofibrosis là gì, triệu chứng chính và điều trị

Myelofibrosis là một loại bệnh hiếm gặp xảy ra do đột biến dẫn đến thay đổi tủy xương, dẫn đến rối loạn trong quá trình tăng sinh tế bào và truyền tín hiệu. Do hậu quả của đột biến, sự gia tăng sản xuất các tế bào bất thường dẫn đến sự hình thành các vết sẹo trong tủy xương theo thời gian.

Do sự tăng sinh của các tế bào bất thường, myelofibrosis là một phần của một nhóm các thay đổi về huyết học được gọi là tân sinh tủy. Bệnh này có tiến triển chậm và do đó, các dấu hiệu và triệu chứng chỉ xuất hiện ở giai đoạn tiến triển hơn của bệnh, tuy nhiên điều quan trọng là việc điều trị được bắt đầu ngay khi chẩn đoán được thực hiện để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và tiến triển thành bệnh bạch cầu. ví dụ.

Việc điều trị bệnh suy tủy phụ thuộc vào tuổi của người bệnh và mức độ của bệnh suy tủy, và có thể cần phải ghép tủy xương để chữa bệnh cho người đó, hoặc sử dụng thuốc giúp giảm triệu chứng và ngăn ngừa tiến triển của bệnh..

Triệu chứng myelofibrosis

Myelofibrosis là một bệnh tiến triển chậm và do đó, không dẫn đến sự xuất hiện của các dấu hiệu và triệu chứng trong giai đoạn đầu của bệnh. Các triệu chứng thường xuất hiện khi bệnh tiến triển hơn và có thể có:

Thiếu máu;
Mệt mỏi và yếu đuối quá mức;
Khó thở;
Da nhợt nhạt;
Khó chịu ở bụng;
Sốt;
Mồ hôi đêm;
Nhiễm trùng thường xuyên;
Giảm cân và thèm ăn;
Gan và lá lách mở rộng;
Đau xương khớp.

Vì bệnh này tiến triển chậm và không có triệu chứng đặc trưng, chẩn đoán thường được thực hiện khi người đó đến bác sĩ để điều tra lý do tại sao họ thường cảm thấy mệt mỏi và từ các xét nghiệm được thực hiện, có thể xác nhận chẩn đoán.

Điều quan trọng là chẩn đoán và điều trị được bắt đầu trong giai đoạn đầu của bệnh để tránh sự tiến triển của bệnh và sự phát triển của các biến chứng, chẳng hạn như tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp tính và suy nội tạng..

Tại sao nó xảy ra

Myelofibrosis xảy ra do hậu quả của các đột biến xảy ra trong DNA và dẫn đến những thay đổi trong quá trình tăng trưởng tế bào, tăng sinh và tử vong. Những đột biến này có được, nghĩa là chúng không được di truyền và do đó, con trai của một người mắc bệnh tủy sẽ không nhất thiết mắc bệnh. Theo nguồn gốc của nó, myelofibrosis có thể được phân loại thành:

Nguyên bào cơ, điều đó không có nguyên nhân cụ thể;
Viêm tủy thứ phát, đó là kết quả của sự tiến hóa của các bệnh khác như ung thư di căn và tăng tiểu cầu thiết yếu.

Khoảng 50% các trường hợp myelofibrosis dương tính với đột biến gen Janus Kinase (JAK 2) nhận được tên JAK2 V617F, trong đó do đột biến gen này có sự thay đổi trong quá trình báo hiệu tế bào, dẫn đến kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Ngoài ra, người ta cũng phát hiện ra rằng những người mắc bệnh tủy cũng có đột biến gen MPL, điều này cũng liên quan đến những thay đổi trong quá trình tăng sinh tế bào.

Chẩn đoán suy tủy

Chẩn đoán myelofibrosis được thực hiện bởi bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ ung thư thông qua việc đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng do người này đưa ra và kết quả của các xét nghiệm được yêu cầu, chủ yếu là xét nghiệm máu và xét nghiệm phân tử để xác định các đột biến liên quan đến bệnh..

Trong quá trình đánh giá triệu chứng và kiểm tra thể chất, bác sĩ cũng có thể quan sát thấy lách to, tương ứng với sự mở rộng của lá lách, là cơ quan chịu trách nhiệm phá hủy và sản xuất các tế bào máu, cũng như tủy xương. Tuy nhiên, như trong tủy xương, tủy xương bị suy yếu, quá tải lách cuối cùng dẫn đến sự mở rộng của nó.

Công thức máu của người bị suy tủy có một số thay đổi nhằm chứng minh các triệu chứng do người đó gây ra và cho thấy các vấn đề ở tủy xương, chẳng hạn như sự gia tăng số lượng bạch cầu và tiểu cầu, sự hiện diện của tiểu cầu khổng lồ, giảm số lượng hồng cầu, tăng số lượng hồng cầu, tăng số lượng hồng cầu, tăng số lượng tế bào hồng cầu. là các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành và sự hiện diện của các tế bào dacryocytes, là các tế bào hồng cầu ở dạng giọt và thường xuất hiện trong máu khi có sự thay đổi của tủy. Tìm hiểu thêm về dacryocytes.

Ngoài công thức máu, xét nghiệm myelogram và phân tử được thực hiện để xác định chẩn đoán. Chụp tủy nhằm xác định các dấu hiệu cho thấy tủy xương bị tổn thương, trong trường hợp đó có dấu hiệu cho thấy xơ hóa, tăng tế bào, tế bào trưởng thành hơn trong tủy xương và tăng số lượng megakaryocytes, là tế bào tiền thân của tiểu cầu. Chụp tủy là một xét nghiệm xâm lấn và, để được thực hiện, cần phải gây tê cục bộ, vì một cây kim dày có khả năng đến phần bên trong của xương và thu thập vật liệu tủy xương được sử dụng. Hiểu cách thức myelogram được thực hiện.

Chẩn đoán phân tử được thực hiện để xác nhận bệnh bằng cách xác định đột biến JAK2 V617F và MPL, đây là dấu hiệu của bệnh suy tủy.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị myelofibrosis có thể thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi của người đó, và trong một số trường hợp, việc sử dụng thuốc ức chế JAK có thể được khuyến nghị, ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh và làm giảm các triệu chứng..

Trong trường hợp có nguy cơ trung bình và cao, ghép tủy xương được khuyến nghị để thúc đẩy hoạt động chính xác của tủy xương và do đó, có thể thúc đẩy cải thiện. Mặc dù là một loại điều trị có khả năng thúc đẩy chữa bệnh tủy, ghép tủy xương khá tích cực và có liên quan đến một số biến chứng. Xem thêm về ghép tủy xương và các biến chứng.