Bệnh thalassemia là gì và cách nhận biết

Bệnh thalassemia, còn được gọi là thiếu máu Địa Trung Hải, là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố, dẫn đến thay đổi chức năng. Điều này là do trong thalassemias, một hoặc nhiều chuỗi globin tạo nên huyết sắc tố bị ảnh hưởng, cản trở quá trình vận chuyển oxy đến các mô..

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào số lượng chuỗi bị ảnh hưởng và loại đột biến gen đã xảy ra, có thể dẫn đến mệt mỏi, chậm phát triển, xanh xao và gan to, ví dụ.

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền và di truyền, không truyền nhiễm hoặc gây ra bởi sự thiếu hụt dinh dưỡng, tuy nhiên, trong trường hợp của một số loại bệnh thalassemia, điều trị có thể bao gồm một chế độ ăn uống phù hợp. Xem cách chế độ ăn kiêng thalassemia được thực hiện.

Triệu chứng chính

Nói chung, dạng nhỏ của bệnh thalassemia, là dạng nhẹ nhất của bệnh, chỉ gây thiếu máu nhẹ và xanh xao, thường không được bệnh nhân chú ý. Tuy nhiên, dạng chính của loại bệnh này có thể gây ra:

Mệt mỏi;
Khó chịu;
Hệ thống miễn dịch yếu và dễ bị nhiễm trùng;
Chậm tăng trưởng;
Thở ngắn hoặc lao động dễ dàng;
Nhạt nhẽo;
Thiếu thèm ăn.

Ngoài ra, theo thời gian, bệnh cũng có thể gây ra các vấn đề ở lá lách, gan, tim và xương, ngoài vàng da, đó là màu vàng của da và mắt.

Các loại bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia được chia thành alpha và beta theo chuỗi globin bị ảnh hưởng. Trong trường hợp alpha thalassemia, có sự giảm hoặc không sản xuất chuỗi alpha hemoglobin, trong khi đó trong beta thalassemia có sự giảm hoặc không sản xuất chuỗi beta.

1. Alpha Thalassemia

Nó được gây ra bởi một sự thay đổi trong phân tử alpha-globin của hemoglobin máu, và có thể được chia thành:

Đặc điểm Alpha thalassemia: nó được đặc trưng bởi thiếu máu nhẹ do chỉ giảm một chuỗi alpha-globin;
Bệnh huyết sắc tố H: được đặc trưng bởi sự vắng mặt của việc sản xuất 3 trong số 4 gen alpha liên quan đến chuỗi alpha globin, được coi là một trong những dạng nghiêm trọng của bệnh;
Hội chứng hydrops bào thai của Bart's hemoglobin: Đây là loại bệnh thalassemia nghiêm trọng nhất, vì nó được đặc trưng bởi sự vắng mặt của tất cả các gen alpha, dẫn đến cái chết của thai nhi ngay cả khi mang thai;

2. Beta bệnh thalassemia

Nó được gây ra bởi một sự thay đổi trong phân tử beta-globin của hemoglobin máu, và có thể được chia thành:

Bệnh thalassemia nhỏ (nhỏ) hoặc Beta-thalassemia: Đây là một trong những dạng bệnh nhẹ nhất, trong đó người bệnh không cảm thấy các triệu chứng, do đó chỉ được chẩn đoán sau khi kiểm tra huyết học. Trong trường hợp này, không nên thực hiện điều trị cụ thể trong suốt cuộc đời, nhưng bác sĩ có thể đề nghị sử dụng bổ sung axit folic để ngăn ngừa chứng thiếu máu nhẹ;
Trung gian Beta-Thalassemia: gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng, và bệnh nhân có thể phải truyền máu một cách rời rạc;
Beta thalassemia chính hoặc chính: Đây là hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng nhất về betas thalassemia, vì không sản xuất chuỗi beta globin, đòi hỏi bệnh nhân phải truyền máu thường xuyên để giảm mức độ thiếu máu. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong năm đầu đời, được đặc trưng bởi xanh xao, mệt mỏi quá mức, buồn ngủ, khó chịu, xương mặt nổi bật, răng liên kết kém và bụng sưng do các cơ quan mở rộng.

Trong trường hợp bệnh thalassemia lớn, bạn vẫn có thể thấy tốc độ tăng trưởng chậm hơn bình thường, khiến trẻ thấp hơn và gầy hơn so với dự kiến về tuổi của chúng. Ngoài ra, ở những bệnh nhân được truyền máu thường xuyên, việc sử dụng các loại thuốc ngăn ngừa dư thừa sắt trong cơ thể thường được chỉ định.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán thalassemia được thực hiện bằng các phương pháp xét nghiệm máu, chẳng hạn như công thức máu, ngoài điện di hemoglobin, nhằm mục đích đánh giá loại huyết sắc tố lưu hành trong máu. Xem làm thế nào để giải thích điện di hemoglobin.

Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để đánh giá các gen chịu trách nhiệm về căn bệnh này và phân biệt các loại bệnh thalassemia.

Không nên thực hiện xét nghiệm chích gót chân để chẩn đoán bệnh thalassemia, vì khi sinh, huyết sắc tố lưu hành là khác nhau và không có thay đổi, chỉ có thể chẩn đoán bệnh thalassemia sau tháng thứ ba của cuộc đời.