Biến chứng chính của Phenylketon niệu

Hậu quả của phenylketon niệu có thể xảy ra khi chẩn đoán muộn, với một lượng lớn phenylalanine tích lũy trong máu, hoặc khi chất độc này đến các khu vực cụ thể của não, có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, microcephaly, co giật và run rẩy, ví dụ.

Phenylketon niệu là một bệnh chuyển hóa được đặc trưng bởi sự thiếu hụt một loại enzyme chịu trách nhiệm cho sự thoái hóa của phenylalanine, ở nồng độ cao, gây độc cho cơ thể. Bệnh này có thể được phát hiện ngay sau khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm chích gót chân, và điều trị được bắt đầu nhanh chóng để tránh các biến chứng.

Hậu quả chính của phenylketon niệu

Khi phenylketon niệu không được điều trị đúng cách, một lượng lớn phenylalanine trong máu có thể dẫn đến một số biến chứng, những vấn đề chính là:

• Sự chậm trễ trong phát triển tâm lý;
• Phát triển trí não ít;
• Microcephaly;
• Tăng động;
• Rối loạn hành vi;
• IQ giảm;
• Khuyết tật tâm thần nặng;
• Co giật;
• Run rẩy.

Theo thời gian, nếu trẻ không được điều trị đúng cách, có thể gặp khó khăn trong việc ngồi và đi lại, rối loạn hành vi và chậm phát triển khả năng nói và trí tuệ, ngoài ra còn bị trầm cảm, động kinh và mất điều hòa, mất kiểm soát. của phong trào tự nguyện.

Khi một vùng nhất định trong não bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ chất độc, ngay cả khi người đó tuân thủ điều trị đúng cách, vùng bị thương sẽ không được chữa lành và vết thương sẽ vĩnh viễn. Tuy nhiên, thực hiện đúng chế độ ăn kiêng sẽ ngăn ngừa các khu vực khác của não bị tổn thương. Xem chế độ ăn uống cho phenylketon niệu nên là gì.

Cách nhận biết và điều trị phenylketon niệu

Chẩn đoán phenylketon niệu được thực hiện ngay sau khi sinh bằng xét nghiệm chích gót chân, tuy nhiên, nếu bệnh không được xác định bằng xét nghiệm chích gót chân, có thể thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ phenylalanine trong máu và sự hiện diện của đột biến liên quan đến bệnh. Hiểu cách chẩn đoán phenylketon niệu được thực hiện.

Điều quan trọng là chẩn đoán phenylketon niệu được thực hiện càng sớm càng tốt, vì vậy có thể nhanh chóng thiết lập chế độ dinh dưỡng đầy đủ, ngăn trẻ xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh và cho phép phát triển thần kinh bình thường. 

Phenylketon niệu là một căn bệnh không thể chữa khỏi và đó là lý do tại sao mọi người nên rất cẩn thận khi ăn suốt đời, chỉ ăn các sản phẩm cụ thể cho phenylketonurics và đầu tư vào thực phẩm có chứa một lượng nhỏ phenylalanine. Những thực phẩm đơn giản hàng ngày như trứng, cá, gạo và đậu có hàm lượng phenylalanine cao và đối với những thứ này, nó có thể là một "chất độc", và do đó không thể ăn được. 

Để đảm bảo đủ lượng dinh dưỡng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc phenylketon niệu phải dùng các công thức cho phenylketon niệu, có chứa chất biến đổi, hàng ngày, để nó không "độc" đối với não. Tìm hiểu thêm về điều trị phenylketon niệu.