Bệnh Huntington là gì và cách điều trị

Bệnh Huntington, còn được gọi là chứng múa giật Huntington, là một bệnh di truyền gây ra rối loạn chức năng vận động, hành vi và khả năng giao tiếp. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, thường bắt đầu ở độ tuổi từ 25 đến 45, đang tiến triển, nghĩa là nó dần dần trở nên tồi tệ hơn.

Bệnh này không có cách chữa, nhưng có các lựa chọn điều trị bằng thuốc để giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống, theo chỉ định của bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ tâm thần, như thuốc chống trầm cảm và anxiolytics, để cải thiện chứng trầm cảm và lo âu, hoặc Tetrabenazine, để cải thiện những thay đổi trong phong trào và hành vi.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng đặc trưng cho bệnh Huntington là:

Chuyển động không tự nguyện nhanh chóng, được gọi là múa giật, bắt đầu nằm ở một thành viên của cơ thể, nhưng theo thời gian, nó ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Khó đi lại, nói chuyện và tìm kiếm, hoặc thay đổi chuyển động khác;
Cứng hoặc run của cơ bắp;
Thay đổi hành vi, với trầm cảm, xu hướng tự tử và rối loạn tâm thần;
Thay đổi bộ nhớ, và khó khăn trong giao tiếp.

Số lượng và tốc độ tiến hóa triệu chứng thay đổi tùy theo từng trường hợp và liệu điều trị có được thực hiện hay không..

Chorea là một loại chuyển động đặc trưng bởi ngắn gọn, giống như co thắt, vì vậy bệnh này thường có thể bị nhầm lẫn với các tình huống khác, chẳng hạn như múa giật Sydenham, xảy ra trong sốt thấp khớp, đột quỵ, Parkinson hoặc do tác dụng phụ của thuốc, ví dụ, cũng có thể gây ra các chuyển động tương tự. Hiểu được nguyên nhân chính gây run trong cơ thể là gì.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Huntington xảy ra do một sự thay đổi di truyền, được truyền lại theo cách di truyền và xác định sự thoái hóa của các khu vực quan trọng của não. Sự thay đổi di truyền của bệnh này thuộc loại trội, có nghĩa là nó đủ để thừa hưởng gen từ cha mẹ để có nguy cơ phát triển nó.

Do đó, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền, cũng có thể hữu ích để phát hiện những người có nguy cơ trong gia đình, nếu được bác sĩ khuyến nghị..

Cách điều trị được thực hiện

Để điều trị bệnh Huntington, cần theo dõi với bác sĩ thần kinh và bác sĩ tâm thần, người sẽ đánh giá sự hiện diện của các triệu chứng và hướng dẫn sử dụng thuốc để cải thiện cuộc sống hàng ngày của người bệnh. Vì vậy, một số loại thuốc có thể được sử dụng là:

Thuốc kiểm soát sự thay đổi chuyển động, như Tetrabenazine hoặc Amantadine: bởi vì chúng tác động lên các chất dẫn truyền thần kinh trong não để kiểm soát các loại thay đổi này;
Thuốc kiểm soát rối loạn tâm thần, như Clozapine, Quetiapine hoặc Risperidone: giúp giảm các triệu chứng loạn thần và thay đổi hành vi;
Thuốc chống trầm cảm, như Sertraline, Citalopram và Mirtazapine: có thể được sử dụng để cải thiện tâm trạng và làm dịu những người rất kích động;
Chất ổn định tâm trạng, như Carbamazepine, Lamotrigine và Valproic acid: chúng được chỉ định để kiểm soát các xung động và bắt buộc hành vi.

Việc sử dụng thuốc không phải lúc nào cũng cần thiết, chỉ được sử dụng khi có triệu chứng làm phiền người bệnh. Ngoài ra, thực hiện các hoạt động phục hồi chức năng, như vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp, rất quan trọng để giúp kiểm soát các triệu chứng và chuyển động thích ứng.