Cách điều trị Cutis Laxa

Cutis Laxa không có cách chữa trị và việc điều trị chỉ được thực hiện để điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Bệnh này có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải trong suốt cuộc đời, và chẩn đoán của nó được thực hiện thông qua đánh giá lâm sàng các triệu chứng..

Cutis Laxa là một bệnh đặc trưng bởi các khiếm khuyết trong mô liên kết, một vật liệu lấp đầy khoảng trống giữa các tế bào, tạo cấu trúc và hỗ trợ cho các cơ quan và mô của cơ thể. Các triệu chứng của nó phụ thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng đặc điểm chính của nó là da rất lỏng lẻo, có nếp nhăn.

Triệu chứng của Cutis Laxa

Các triệu chứng của Cutis Laxa phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng thường là:

Da bong tróc, nhăn nheo và không có độ đàn hồi;
Mắt rộng và thấp;
Ngón tay rất dài, mỏng và cong;
Dị tật tai;
Dị dạng mạch máu;
Trái tim trưởng thành;
Yếu cơ và xương;
Các khớp lỏng lẻo, có độ đàn hồi lớn;
Chậm phát triển tâm thần.

Da trên mặt, cánh tay, chân và bụng thường bị ảnh hưởng, khiến người nhìn trông già đi. Ở Cutis Laxa granulomatosa, các tổn thương màu đỏ hoặc tía xuất hiện ở các nếp gấp của da, đặc trưng bởi sự hiện diện của các mảng cứng và không đau, chủ yếu ở vùng bẹn và nách..

Chẩn đoán Cutis Laxa

Chẩn đoán Cutis Laxa được thực hiện chủ yếu thông qua đánh giá lâm sàng các triệu chứng và tiền sử bệnh nhân. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu kiểm tra sinh thiết da để đánh giá sự thay đổi mô và xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm như siêu âm tim và X-quang bụng cũng có thể được sử dụng để đánh giá liệu có các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng bởi bệnh và mức độ tổn thương nghiêm trọng không.

Tuy nhiên, việc biết loại Cutis Laxa nào là khó khăn, vì cần phải thực hiện một bản đồ di truyền trong các phòng khám chuyên khoa để xác định loại phụ của bệnh.

Điều trị Cutis Laxa

Cutis Laxa không có cách chữa trị và điều trị được thực hiện để kiểm soát các triệu chứng được trình bày, nhưng trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, bệnh này có thể dẫn đến tử vong. Trong quá trình điều trị, phẫu thuật thường được yêu cầu để sửa chữa các khuyết tật xương, thoát vị hoặc để loại bỏ da thừa, nhưng thông thường những vấn đề này sẽ tái phát..

Theo dõi suốt đời với các bác sĩ tim mạch và bác sĩ phổi cũng là cần thiết để ngăn ngừa và điều trị các bệnh nghiêm trọng phát sinh trong tim và phổi, chẳng hạn như phình động mạch và khí phế thũng phổi. Tìm hiểu thêm về các bệnh này tại: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị phình động mạch chủ.

Nguyên nhân của Cutis Laxa

Nguyên nhân chính của Cutis Laxa là do di truyền, khi đứa trẻ được thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ cha mẹ và đã được sinh ra với căn bệnh này. Tuy nhiên, nó cũng có thể mắc phải trong suốt cuộc đời, thường liên quan đến các bệnh như u tủy, ung thư hạch, bệnh celiac, lupus và viêm khớp dạng thấp, nhưng vẫn không có nguyên nhân rõ ràng cho sự phát triển của chúng..