Neurofibromatosis là gì và các loại chính

Neurofibromatosis, còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen, là một bệnh di truyền biểu hiện vào khoảng 15 tuổi và gây ra sự phát triển bất thường của mô thần kinh trên khắp cơ thể, hình thành các khối u nhỏ bên ngoài, được gọi là u xơ thần kinh..

Nói chung, neurofibromatosis là lành tính và không có bất kỳ rủi ro nào đối với sức khỏe, tuy nhiên, vì nó gây ra sự xuất hiện của các khối u bên ngoài, nó có thể dẫn đến biến dạng cơ thể, dẫn đến việc những người bị ảnh hưởng có ý định phẫu thuật để loại bỏ chúng.

Mặc dù neurofibromatosis không có cách chữa trị, vì các khối u có thể phát triển trở lại, điều trị bằng phẫu thuật hoặc xạ trị có thể được cố gắng để giảm kích thước của các khối u.

Các loại u xơ thần kinh

Neurofibromatosis có thể được chia thành ba loại:

• Neurofibromatosis loại 1: gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể 17 làm giảm sản xuất neurofibromine, một loại protein được cơ thể sử dụng để ngăn chặn sự xuất hiện của các khối u. Loại u xơ thần kinh này cũng có thể gây mất thị lực và bất lực;
• Neurofibromatosis loại 2: gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể 22, làm giảm sản xuất merlina, một loại protein khác ngăn chặn sự phát triển của khối u ở người khỏe mạnh. Loại u xơ thần kinh này có thể gây mất thính lực;
• Schwannomatosis: Đây là loại bệnh hiếm nhất trong đó các khối u phát triển trong hộp sọ, tủy sống hoặc các dây thần kinh ngoại biên. Nói chung, các triệu chứng của loại này xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 25.

Tùy thuộc vào loại u xơ thần kinh, các triệu chứng có thể khác nhau. Vì vậy, hãy kiểm tra các triệu chứng phổ biến nhất cho từng loại u xơ thần kinh.

Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh

Neurofibromatosis được gây ra bởi sự thay đổi di truyền ở một số gen, đặc biệt là nhiễm sắc thể 17 và nhiễm sắc thể 22. Ngoài ra, các trường hợp Schwannomatosis hiếm gặp xuất hiện là do thay đổi ở các gen cụ thể hơn như SMARCB1 và ​​LZTR. Tất cả các gen bị thay đổi đều quan trọng trong việc ức chế sản xuất khối u và do đó, khi chúng bị ảnh hưởng, chúng sẽ dẫn đến sự xuất hiện của các khối u đặc trưng của bệnh u sợi thần kinh.

Mặc dù hầu hết các trường hợp được chẩn đoán được truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng cũng có những người có thể chưa bao giờ có bất kỳ trường hợp mắc bệnh nào trong gia đình..

Cách điều trị được thực hiện 

Điều trị u xơ thần kinh có thể được thực hiện thông qua phẫu thuật để loại bỏ các khối u đang gây áp lực lên các cơ quan hoặc thông qua xạ trị để giảm kích thước của chúng. Tuy nhiên, không có phương pháp điều trị nào đảm bảo chữa khỏi hoặc ngăn ngừa sự xuất hiện của các khối u mới.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, trong đó bệnh nhân bị ung thư, có thể phải điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị hướng vào khối u ác tính. Tìm hiểu thêm chi tiết về Điều trị bệnh u sợi thần kinh.