Arrinia là gì và nguyên nhân có thể
Arrinia là một tình trạng bẩm sinh, nghiêm trọng và hiếm gặp trong đó em bé được sinh ra mà không có mũi. Chứng loạn nhịp tim có thể được chẩn đoán khi khám thai và nên sinh ngay khi được xác định để giảm thiểu rủi ro cho trẻ sơ sinh..
Arrinia có thể được phân loại thành:
- Arrinia, trong đó em bé được sinh ra mà không có kim tự tháp mũi, nghĩa là chính mũi;
- Tổng Arrinia, được đặc trưng bởi sự vắng mặt của mũi và thiếu sự hình thành của hệ thống khứu giác.
Vì nó không có nguyên nhân cụ thể, rối loạn nhịp tim không được điều trị thành lập, nhưng phẫu thuật mở khí quản thường được thực hiện ngay sau khi sinh để em bé có thể thở khi ăn, chẳng hạn. Ngoài việc không có cấu trúc mũi, các điều kiện khác có thể được liên kết, chẳng hạn như dị tật của hệ thống thần kinh trung ương và suy sinh dục, được đặc trưng bởi sự giảm sản xuất hormone giới tính, ví dụ.
Nguyên nhân có thể
Arrinia là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp và được cho là một bệnh đa yếu tố, nghĩa là, nó phụ thuộc vào yếu tố di truyền và môi trường để xảy ra.
Về di truyền học, trong một số trường hợp, sự đảo ngược hoặc trisomy của nhiễm sắc thể 9 đã được quan sát, và trong các trường hợp khác, sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 3 và 12, với tất cả những thay đổi di truyền này là yếu tố quyết định cho sự xuất hiện của những thay đổi cấu trúc như rối loạn nhịp tim. Tuy nhiên, trong một số trường hợp rối loạn nhịp tim, đảo ngược, trisomy hoặc dịch chuyển đã không được quan sát, điều này làm cho nguyên nhân của tình trạng này vẫn là một lý do cho nghiên cứu..
Chứng loạn nhịp tim cũng có thể xảy ra do dị tật trong quá trình phát triển của thai nhi, không liên quan đến di truyền.
Hiệp hội của arrinia
Một số em bé được sinh ra với mũi, nhưng không được sinh ra với các cơ quan khứu giác và thường xảy ra liên quan đến các dị tật khác, chẳng hạn như:
- Đại học, được đặc trưng bởi dị tật của hộp sọ và do đó tách ra khỏi mắt;
- Hypogonadism;
- Thay đổi hệ thần kinh;
- Tiền điện tử, trong đó không có dòng dõi từ tinh hoàn đến bìu - tìm hiểu cách điều trị tiền điện tử được thực hiện;
- Coloboma của mống mắt, trong đó có sự thay đổi trong cấu trúc hỗ trợ mống mắt, thay đổi hình dạng của nó. Hiểu coloboma là gì và làm thế nào để điều trị nó;
- Microphthalmos, đó là dị tật bẩm sinh, trong đó một hoặc cả hai mắt nhỏ hơn bình thường.
Chẩn đoán rối loạn nhịp tim có thể được thực hiện từ ba tháng thứ hai của thai kỳ thông qua kiểm tra siêu âm, hoặc sau khi sinh bằng phương pháp chụp cắt lớp điện toán hoặc cộng hưởng từ, trong đó xác minh xem có sự vắng mặt hoàn toàn hay một phần của cấu trúc mũi.
Sau khi sinh, em bé được đặt nội khí quản qua ống nội khí quản và được thở máy và sau đó phẫu thuật mở khí quản có thể được thực hiện để cho em bé thở. Ngoài ra, một bộ phận giả của mũi có thể được sử dụng cho đến khi bé đủ lớn để thực hiện một phẫu thuật sửa chữa nhằm mục đích hình thành các cấu trúc mũi.
