Hemochromatosis là gì và cách xác định triệu chứng

Hemochromatosis là một bệnh gây ra dư thừa sắt trong cơ thể, có thể tích tụ ở một số cơ quan của cơ thể và xuất hiện các biến chứng như xơ gan, tiểu đường, sạm da, suy tim, đau khớp hoặc rối loạn chức năng của các tuyến tình dục, ví dụ.

Bệnh này có thể được gây ra theo 2 cách:

Bệnh di truyền Hemochromatosis: là nguyên nhân chính của bệnh, xảy ra do đột biến gen gây ra sự hấp thu sắt trong đường tiêu hóa, hiện được hấp thụ với số lượng lớn;
Hemochromatosis thứ phát hoặc mắc phải: có sự tích tụ sắt do các tình huống khác, chủ yếu ở những người mắc bệnh gọi là huyết sắc tố, trong đó sự phá hủy các tế bào hồng cầu giải phóng một lượng lớn sắt vào máu. Các nguyên nhân khác là truyền máu nhiều lần, xơ gan mạn tính hoặc sử dụng thuốc thiếu máu không đúng cách, ví dụ.

Việc điều trị bệnh hemochromatosis được chỉ định bởi bác sĩ huyết học, với phlebotomies, được rút ra định kỳ từ máu để sắt lắng đọng được chuyển đến các tế bào hồng cầu mới mà cơ thể tạo ra. Một lựa chọn khác là sử dụng các biện pháp thải sắt, như Desferroxamine, giúp loại bỏ nó.

Dấu hiệu và triệu chứng

Lượng sắt dư thừa trong máu gây ra sự lắng đọng của nó trong các cơ quan khác nhau của cơ thể như gan, tim, tuyến tụy, da, khớp, tinh hoàn, buồng trứng, tuyến giáp và tuyến yên.

Do đó, các dấu hiệu và triệu chứng chính có thể phát sinh bao gồm:

Mệt mỏi;
Điểm yếu;
Xơ gan;
Bệnh tiểu đường;
Suy tim và rối loạn nhịp tim;
Đau khớp;
Vô sinh;
Vắng kinh nguyệt;
Bất lực tình dục;
Suy giáp.

Ngoài ra, sự tích lũy sắt và xơ hóa của gan làm tăng khả năng phát triển ung thư gan. Tìm hiểu thêm về các triệu chứng cho thấy dư thừa sắt.

Cách xác nhận

Các xét nghiệm chính được chỉ định để chẩn đoán là:

Liều lượng sắt, ferritin, bão hòa transferrin máu. Biết ferritin là gì và làm thế nào để đánh giá xét nghiệm này;
Xét nghiệm di truyền, điều đó có thể cho thấy những thay đổi trong các gen gây bệnh;
Sinh thiết gan, đặc biệt là khi chưa thể xác nhận bệnh hoặc xác nhận sự lắng đọng chất sắt trong gan;
Xét nghiệm phản ứng phlebotomy, được thực hiện với việc rút máu và theo dõi nồng độ sắt, được chỉ định chủ yếu cho những người không thể trải qua sinh thiết gan hoặc nơi vẫn còn nghi ngờ về chẩn đoán;

Bác sĩ huyết học cũng sẽ có thể yêu cầu đo men gan, điều tra chức năng hoặc lắng đọng chất sắt trong các cơ quan có thể bị ảnh hưởng, cũng như loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự..

Bệnh Hemochromatosis nên được điều tra ở những người có triệu chứng gợi ý, khi có bệnh gan không rõ nguyên nhân, bệnh tiểu đường, bệnh tim, rối loạn chức năng tình dục hoặc bệnh khớp, và ở những người có người thân độ 1 mắc bệnh hoặc có thay đổi về tỷ lệ xét nghiệm máu sắt.

Cách điều trị được thực hiện

Bệnh di truyền hemochromatosis không có cách chữa trị, tuy nhiên, điều trị có thể được thực hiện như một cách để giảm lượng sắt dự trữ trong máu và ngăn ngừa sự lắng đọng trong các cơ quan.

Hình thức điều trị chính là bằng phlebotomies, còn được gọi là chảy máu, trong đó một phần máu được loại bỏ trong các phiên để lượng sắt dư thừa trở thành một phần của các tế bào hồng cầu mới mà cơ thể tạo ra.

Điều trị này có một phiên ban đầu tích cực hơn, nhưng cần có liều duy trì, trong đó khoảng 350 đến 450 ml máu được lấy 1 đến 2 lần một tuần. Sau đó, các phiên có thể được đặt cách nhau theo kết quả của các bài kiểm tra tiếp theo, được chỉ định bởi bác sĩ huyết học.

Một lựa chọn điều trị khác là sử dụng máy chelator sắt hoặc "người nhặt rác", chẳng hạn như Desferroxamine. Điều trị này được chỉ định cho những người không thể chịu đựng được phlebotomy, đặc biệt là những người bị thiếu máu nặng, suy tim hoặc xơ gan tiến triển. Tìm hiểu thêm hướng dẫn điều trị sắt dư thừa.

Chế độ ăn uống Hemochromatosis

Trong suốt quá trình điều trị, nó cũng được chỉ định để giảm tiêu thụ sắt dư thừa thông qua thực phẩm. Một số lời khuyên về chế độ ăn uống là:

Tránh ăn thịt với số lượng lớn, ưu tiên cho thịt trắng;
Ăn cá ít nhất hai lần một tuần;
Tránh ăn các loại rau giàu chất sắt, như rau bina, củ cải hoặc đậu xanh, nhiều hơn một lần một tuần;
Ăn bánh mì nâu thay vì bánh mì trắng hoặc giàu sắt;
Ăn phô mai, sữa hoặc sữa chua hàng ngày vì canxi làm giảm hấp thu sắt;
Tránh ăn trái cây sấy khô, chẳng hạn như nho khô, với số lượng lớn vì nó giàu chất sắt.

Ngoài ra, bệnh nhân nên tránh đồ uống có cồn để tránh tổn thương gan và không tiêu thụ bổ sung vitamin bằng sắt và vitamin C, vì điều này làm tăng hấp thu sắt. Tìm hiểu thêm về các loại thực phẩm bạn nên tránh tại Thực phẩm giàu chất sắt.