Mucopolysaccharidosis là gì và nó được điều trị như thế nào

Mucopolysaccharidosis được đặc trưng bởi một nhóm các bệnh di truyền do không có enzyme, có chức năng tiêu hóa một loại đường gọi là mucopolysacarit, còn được gọi là glucosaminoglycan.

Đây là một bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán vì nó biểu hiện các triệu chứng rất giống với các bệnh khác, chẳng hạn như gan và lá lách mở rộng, biến dạng xương và khớp, rối loạn thị giác và các vấn đề về hô hấp, ví dụ.

Mucopolysaccharidosis không có cách chữa trị, nhưng một phương pháp điều trị có thể được thực hiện làm chậm sự tiến triển của bệnh và cung cấp chất lượng cuộc sống tốt hơn cho người bệnh. Điều trị phụ thuộc vào loại mucopolysaccharidosis và có thể được thực hiện bằng thay thế enzyme, cấy ghép tủy xương, vật lý trị liệu hoặc thuốc chẳng hạn.

Các loại mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis có thể có một số loại, có liên quan đến enzyme mà sinh vật không thể sản xuất, do đó biểu hiện các triệu chứng khác nhau cho mỗi bệnh. Các loại khác nhau của mucopolysaccharidosis là:

• Loại 1: Hội chứng Hurler, Hurler-Schele hoặc Schele;
• Loại 2: Hội chứng thợ săn;
• Loại 3: Hội chứng Sanfilippo;
• Loại 4: Hội chứng Morquio. Tìm hiểu thêm về mucopolysaccharidosis loại 4;
• Loại 6: Hội chứng Maroteux-Lamy;
• Loại 7: Hội chứng Sly.

Nguyên nhân có thể

Mucopolysaccharidosis là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó truyền từ cha mẹ sang con cái và là một bệnh thoái hóa tự phát, ngoại trừ loại II. Bệnh này được đặc trưng bởi sự bất lực của cơ thể để sản xuất một loại enzyme nhất định làm suy giảm mucopolysacarit.

Mucopolysacarit là các loại đường chuỗi dài, quan trọng cho sự hình thành các cấu trúc cơ thể khác nhau, chẳng hạn như da, xương, sụn và gân, tích tụ trong các mô này, nhưng cần phải được làm mới. Đối với điều này, các enzyme là cần thiết để phá vỡ chúng, để sau đó chúng có thể được loại bỏ và thay thế bằng mucopolysacarit mới.

Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh mucopolysaccharidosis, một số enzyme này có thể không có mặt để phá vỡ mucopolysacarit, làm cho chu trình đổi mới bị gián đoạn, dẫn đến sự tích tụ các loại đường này trong các lysosome của tế bào cơ thể, làm suy giảm chức năng của chúng. bệnh khác và dị tật.

Triệu chứng gì

Các triệu chứng của mucopolysaccharidosis phụ thuộc vào loại bệnh mà người bệnh mắc phải và đang tiến triển, điều đó có nghĩa là họ sẽ trở nên tồi tệ hơn khi bệnh tiến triển. Một số dấu hiệu và triệu chứng là:

• Gan và lá lách mở rộng;
• Biến dạng xương;
• Vấn đề về khớp và di động;
• Tầm vóc ngắn;
• Nhiễm trùng hô hấp;
• Thoát vị rốn hoặc bẹn;
• Rối loạn hô hấp và tim mạch;
• Các vấn đề về thính giác và thị giác;
• Ngưng thở khi ngủ;
• Thay đổi hệ thống thần kinh trung ương;
• Đầu mở rộng.

Ngoài ra, hầu hết những người mắc bệnh này cũng có một hình thái khuôn mặt đặc trưng.

Chẩn đoán là gì

Nói chung, chẩn đoán mucopolysaccharidosis bao gồm đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị tùy thuộc vào loại mucopolysaccharidosis mà người mắc phải, tình trạng bệnh và các biến chứng phát sinh và nên được thực hiện càng sớm càng tốt.

Bác sĩ có thể đề nghị điều trị thay thế enzyme, ghép tủy xương hoặc các buổi trị liệu vật lý, ví dụ. Ngoài ra, các biến chứng do bệnh gây ra cũng cần được điều trị.