Polydactyly là gì, nguyên nhân có thể và điều trị
Polydactyly là một dị tật xảy ra khi một hoặc nhiều ngón tay phụ được sinh ra ở bàn tay hoặc bàn chân và có thể được gây ra bởi các biến đổi di truyền, nghĩa là các gen chịu trách nhiệm cho sự thay đổi này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Sự thay đổi này có thể có một số loại, chẳng hạn như polydactyly syndromic xảy ra ở những người có một số hội chứng di truyền nhất định, và polydactyly bị cô lập đó là khi một sự thay đổi di truyền xảy ra chỉ liên quan đến sự xuất hiện của ngón tay phụ. Polydactyly bị cô lập có thể được phân loại là tiền trục, trung tâm hoặc sau trục.
Nó có thể được phát hiện trong thai kỳ, thông qua siêu âm và xét nghiệm di truyền, vì vậy trong khi mang thai, điều quan trọng là phải thực hiện chăm sóc trước khi sinh và theo dõi với bác sĩ sản khoa, và việc điều trị phụ thuộc vào vị trí của polydactyly và, trong một số trường hợp, nó được chỉ định là phẫu thuật cắt bỏ ngón tay phụ.
Nguyên nhân có thể
Trong quá trình phát triển của em bé trong bụng mẹ, sự hình thành của bàn tay xảy ra cho đến tuần thai thứ sáu hoặc thứ bảy và nếu trong giai đoạn này, những thay đổi xảy ra, quá trình hình thành này có thể bị suy yếu, dẫn đến sự xuất hiện của nhiều ngón tay trong tay hoặc chân, đó là, polydactyly.
Hầu hết thời gian, polydactyly xảy ra mà không có bất kỳ nguyên nhân rõ ràng nào, tuy nhiên, một số khiếm khuyết trong các gen được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc sự hiện diện của các hội chứng di truyền có thể liên quan đến sự xuất hiện của ngón tay phụ.
Trên thực tế, các nguyên nhân liên quan đến sự xuất hiện của polydactyly vẫn chưa được biết đầy đủ, nhưng một số nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em gốc Phi, mẹ mắc bệnh tiểu đường hoặc sử dụng thalidomide khi mang thai có nhiều nguy cơ bị quá nhiều ngón tay hoặc ngón chân..
Các loại polydactyly
Có hai loại polydactyly, chẳng hạn như bị cô lập, xảy ra khi chỉnh sửa gen chỉ làm thay đổi số ngón tay trên bàn tay hoặc bàn chân, và polydactyly syndromic xảy ra ở những người mắc hội chứng di truyền, như hội chứng Greig hoặc hội chứng Down, ví dụ Tìm hiểu thêm về hội chứng Down và các đặc điểm khác.
Polydactyly bị cô lập được phân thành ba loại:
- Trục trước: xảy ra khi một hoặc nhiều ngón tay được sinh ra ở bên cạnh ngón cái của bàn chân hoặc bàn tay;
- Miền trung: Bao gồm sự phát triển của các ngón tay phụ ở giữa bàn tay hoặc bàn chân, nhưng nó là một loại rất hiếm;
- Hậu trục: là loại phổ biến nhất, xảy ra khi ngón tay phụ được sinh ra bên cạnh ngón tay út, bàn tay hoặc bàn chân.
Ngoài ra, ở trung tâm polydactyly, một loại thay đổi di truyền khác, chẳng hạn như syndactyly, thường xảy ra khi các ngón tay phụ được sinh ra dán lại với nhau.
Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện
Chẩn đoán polydactyly có thể được thực hiện trong thai kỳ thông qua siêu âm trong ba tháng đầu của thai kỳ, vì vậy điều quan trọng là phải theo kịp bác sĩ sản khoa và chăm sóc trước khi sinh.
Trong một số trường hợp, khi bác sĩ nghi ngờ có hội chứng ở trẻ, xét nghiệm di truyền và thu thập tiền sử sức khỏe gia đình có thể được khuyến nghị cho cha mẹ..
Sau khi em bé được sinh ra, các xét nghiệm thường không cần thiết để chẩn đoán polydactyly, vì đó là một thay đổi có thể nhìn thấy, tuy nhiên, bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình có thể yêu cầu chụp X-quang để kiểm tra xem các ngón tay phụ có được nối với các ngón tay bình thường khác bằng xương hoặc dây thần kinh không . Ngoài ra, nếu chỉ định phẫu thuật cắt bỏ ngón tay, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh và máu khác..
Lựa chọn điều trị
Việc điều trị bằng polydactyly được chỉ định bởi bác sĩ chỉnh hình và phụ thuộc vào vị trí và cách ngón tay phụ được kết nối với các ngón khác, vì chúng có thể chia sẻ các dây thần kinh, gân và xương là những cấu trúc quan trọng cho sự chuyển động của bàn tay và bàn chân.
Khi ngón tay phụ nằm trên hồng hào và chỉ bao gồm da và mỡ, phương pháp điều trị phù hợp nhất là phẫu thuật và thường được thực hiện trên trẻ em đến 2 tuổi. Tuy nhiên, khi ngón tay phụ được cấy vào ngón tay cái, phẫu thuật cũng có thể được chỉ định, tuy nhiên, nó thường phức tạp hơn, vì nó đòi hỏi rất nhiều sự cẩn thận để tránh làm hỏng độ nhạy và vị trí của ngón tay.
Đôi khi, người lớn không tháo ngón tay phụ khi còn nhỏ, có thể chọn không phẫu thuật, vì có thêm ngón tay không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào..
