Trang chủ » Bệnh di truyền » Syndactyly là gì, nguyên nhân có thể và điều trị

    Syndactyly là gì, nguyên nhân có thể và điều trị

    Syndactyly là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả một tình huống, rất phổ biến, xảy ra khi một hoặc nhiều ngón tay, của bàn tay hoặc bàn chân, được sinh ra bị mắc kẹt với nhau. Sự thay đổi này có thể được kích thích bởi sự thay đổi di truyền và di truyền, xảy ra trong quá trình phát triển của em bé trong thai kỳ và, nhiều lần, nó có liên quan đến sự xuất hiện của hội chứng.

    Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng siêu âm trong khi mang thai hoặc chỉ có thể được xác định sau khi em bé được sinh ra. Nếu chẩn đoán được thực hiện trong thai kỳ, bác sĩ sản khoa có thể khuyên bạn nên thực hiện các xét nghiệm di truyền để phân tích xem em bé có bất kỳ hội chứng nào không.

    Syndactyly được phân loại theo số lượng ngón tay gắn vào, vị trí của khớp ngón tay và liệu có xương hoặc dây thần kinh giữa các ngón tay dán, với phương pháp điều trị thích hợp nhất là phẫu thuật, được xác định theo phân loại này. và theo tuổi của trẻ.

    Nguyên nhân có thể

    Syndactyly chủ yếu là do biến đổi gen, truyền từ cha mẹ sang con cái, gây ra sự thay đổi trong sự phát triển của bàn tay hoặc bàn chân giữa tuần thứ sáu và thứ bảy của thai kỳ.

    Trong một số trường hợp, sự thay đổi này có thể là dấu hiệu của một số hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Ba Lan, hội chứng Apert hoặc hội chứng Holt-Oram, cũng có thể được phát hiện trong thai kỳ. Tìm hiểu thêm về hội chứng Holt-Oram và phương pháp điều trị được chỉ định.

    Ngoài ra, syndactyly có thể xuất hiện mà không có bất kỳ lời giải thích nào, tuy nhiên, người ta biết rằng những người có làn da sáng hơn có nhiều khả năng có con mắc chứng rối loạn này, giống như con trai có nhiều khả năng phát triển đột biến này hơn con gái..

    Các loại syndactyly

    Syndactyly có thể được phân loại thành nhiều loại, tùy thuộc vào ngón tay nào được gắn và mức độ nghiêm trọng của việc nối các ngón tay này. Sự thay đổi này có thể xuất hiện ở cả tay hoặc chân và ở trẻ, nó có thể xuất hiện với những đặc điểm khác nhau với những gì xảy ra ở cha hoặc mẹ. Vì vậy, các loại syndactyly là:

    • Chưa hoàn thành xảy ra khi khớp không kéo dài đến đầu ngón tay;
    • Hoàn thành: xuất hiện khi khớp kéo dài đến đầu ngón tay của bạn;
    • Đơn giản: đó là khi các ngón tay chỉ được nối với nhau bằng da;
    • Phức tạp: nó xảy ra khi xương ngón tay cũng được nối;
    • Phức tạp: phát sinh do hội chứng di truyền và khi bạn bị biến dạng xương.

    Ngoài ra còn có một loại syndactyly rất hiếm được gọi là syndactyly hoặc fenestrated syndactyly, xảy ra khi có một lỗ trên da bị kẹt giữa các ngón tay. Vì bàn tay là một phần quan trọng trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày, tùy thuộc vào loại thay đổi, chuyển động của ngón tay có thể bị suy yếu.

    Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

    Hầu hết thời gian, chẩn đoán được thực hiện khi em bé được sinh ra, nhưng nó có thể được thực hiện trong quá trình chăm sóc trước khi sinh, sau tháng thứ hai của thai kỳ, thông qua kiểm tra siêu âm. Nếu sau khi làm siêu âm, bác sĩ sản khoa quan sát thấy em bé bị hội chứng, anh ta có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để kiểm tra sự hiện diện của hội chứng.

    Nếu syndactyly được chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra, bác sĩ nhi khoa có thể khuyên bạn nên thực hiện chụp X-quang để đánh giá số lượng ngón tay tham gia và liệu xương của ngón tay có khớp với nhau hay không. Nếu một hội chứng di truyền đã được xác định, bác sĩ cũng sẽ thực hiện kiểm tra thể chất chi tiết để xem liệu có các dị tật khác trong cơ thể của em bé.

    Lựa chọn điều trị

    Điều trị Syndactyly được chỉ định bởi bác sĩ nhi khoa, cùng với bác sĩ chỉnh hình, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của sự thay đổi. Thông thường, điều trị bao gồm thực hiện phẫu thuật để tách các ngón tay, nên được thực hiện sau khi bé được sáu tháng tuổi, vì đây là độ tuổi an toàn nhất để áp dụng gây mê. Tuy nhiên, nếu khớp ngón tay bị nặng và ảnh hưởng đến xương, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật trước tháng thứ sáu của cuộc đời..

    Sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ khuyến nghị sử dụng nẹp để giảm chuyển động của tay hoặc chân trong đó nó được phẫu thuật, giúp chữa lành và ngăn vết khâu không bị lỏng ra. Sau một tháng, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn thực hiện các bài tập vật lý trị liệu để giúp cải thiện độ cứng và sưng của ngón tay được phẫu thuật..

    Ngoài ra, sẽ cần phải theo dõi với bác sĩ sau một thời gian để đánh giá kết quả của phẫu thuật. Tuy nhiên, nếu các dấu hiệu như ngứa, đỏ, chảy máu hoặc sốt xuất hiện, điều quan trọng là phải nhanh chóng tìm kiếm sự chăm sóc y tế, vì điều này có thể chỉ ra nhiễm trùng tại nơi phẫu thuật.