Hội chứng Maroteaux-Lamy hoặc Mucopolysaccharidosis VI là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó người mang mầm bệnh có các đặc điểm sau:Tầm vóc ngắn,biến dạng khuôn mặt,cổ ngắn,viêm...
Bệnh di truyền - Trang 2
Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, gây chậm phát triển trí tuệ, hành vi hung hăng, tự cắt đứt như cắn...
Hội chứng Hurler là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện từ 6 đến 8 tháng tuổi và có thể dẫn đến tử vong, khoảng 10 tuổi..Bệnh được chẩn...
Hội chứng Hunter, còn được gọi là Mucopolysaccharidosis loại II hoặc MPS II, là một bệnh di truyền hiếm gặp ở nam giới, đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme,...
Hội chứng cockayne là một bệnh hiếm gặp và di truyền, thường khiến trẻ em tử vong khi 6 tuổi..Hội chứng Cockayne gây ra bởi đột biến gen khiến bệnh...
Hội chứng Carpenter là một bệnh di truyền hiếm gặp, nằm trong nhóm rối loạn acrocephalopolisindactilia. Những người mắc hội chứng này được nhận ra bởi hộp sọ dẹt, khuôn...
Hội chứng Bloom là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự thất bại về số lượng nhiễm sắc thể, gây ra bởi một đột biến gen.Những...
Hội chứng Birt-Hogg-Dubé là một bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn thương da, khối u thận và u nang trong phổi. các nguyên nhân của hội chứng Birt-Hogg-Dubé là đột...
