Các triệu chứng của Hội chứng Sanfilippo và cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Sanfilippo, còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại III hoặc MPS III, là một bệnh chuyển hóa di truyền được đặc trưng bởi hoạt động giảm hoặc không có enzyme chịu trách nhiệm làm giảm một phần của đường chuỗi dài, heparan sulfate, khiến chất này bị tích lũy trong các tế bào và dẫn đến các triệu chứng thần kinh, ví dụ.

Các triệu chứng của Hội chứng Sanfilippo tiến triển dần dần, và ban đầu có thể được nhận thấy thông qua những khó khăn trong việc tập trung và chậm phát triển lời nói, ví dụ. Trong các trường hợp tiến triển hơn của bệnh, có thể có những thay đổi về tinh thần và mất thị lực, vì vậy điều quan trọng là bệnh được chẩn đoán ở giai đoạn đầu để ngăn chặn sự xuất hiện của các triệu chứng nghiêm trọng..

Triệu chứng của Hội chứng Sanfilippo

Các triệu chứng của Hội chứng Sanfilippo thường rất khó xác định, vì chúng có thể bị nhầm lẫn với các tình huống khác, tuy nhiên chúng có thể xuất hiện ở trẻ em từ 2 tuổi và thay đổi tùy theo giai đoạn phát triển của bệnh, các triệu chứng chính là:

Khó khăn trong học tập;
Khó nói;
Tiêu chảy thường xuyên;
Nhiễm trùng tái phát, chủ yếu ở tai;
Tăng động;
Khó ngủ;
Biến dạng xương nhẹ;
Tăng trưởng tóc trên lưng và khuôn mặt của các cô gái;
Khó tập trung;
Gan và lá lách mở rộng.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, thường xảy ra ở tuổi vị thành niên và tuổi trưởng thành sớm, các triệu chứng hành vi sẽ dần biến mất, tuy nhiên do sự tích tụ lớn của heparan sulfate trong các tế bào, ví dụ như các dấu hiệu thoái hóa thần kinh, chẳng hạn như chứng mất trí nhớ. các cơ quan khác có thể bị tổn hại, dẫn đến mất thị lực và lời nói, giảm kỹ năng vận động và mất thăng bằng.

Các loại hội chứng Sanfilippo

Hội chứng Sanfilippo có thể được phân thành 4 loại chính theo enzyme không tồn tại hoặc có hoạt động thấp. Các loại chính của hội chứng này là:

Loại A hoặc Mucopolysaccharidosis III-A: Có sự vắng mặt hoặc hiện diện của một dạng thay đổi của enzyme heparan-N-sulfatase (SGSH), dạng bệnh này được coi là nghiêm trọng nhất và phổ biến nhất;
Loại B hoặc Mucopolysaccharidosis III-B: Có sự thiếu hụt enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
Loại C hoặc Mucopolysaccharidosis III-C: Có sự thiếu hụt enzyme acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
Loại D hoặc Mucopolysaccharidosis III-D: Có sự thiếu hụt enzyme N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Chẩn đoán Hội chứng Sanfilippo được thực hiện dựa trên đánh giá các triệu chứng do bệnh nhân trình bày và kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Thông thường nên thực hiện các xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra nồng độ đường chuỗi dài, xét nghiệm máu để kiểm tra hoạt động của các enzyme và kiểm tra loại bệnh, ngoài xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gây ra bệnh..

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị Hội chứng Sanfilippo nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng, và điều quan trọng là phải được thực hiện bởi một nhóm đa ngành, bao gồm bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, nhà tâm lý học, nhà trị liệu và bác sĩ trị liệu. trong hội chứng này các triệu chứng tiến triển.

Khi chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn đầu của bệnh, ghép tủy xương có thể có kết quả tích cực. Ngoài ra, trong giai đoạn đầu, có thể ngăn ngừa các triệu chứng thoái hóa thần kinh và những vấn đề liên quan đến vận động và lời nói là rất nghiêm trọng, đó là lý do tại sao cần có liệu pháp vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp, ví dụ.

Ngoài ra, điều quan trọng là nếu có tiền sử gia đình hoặc vợ chồng là họ hàng, nên thực hiện tư vấn di truyền để kiểm tra nguy cơ trẻ mắc hội chứng. Vì vậy, có thể hướng dẫn cha mẹ về căn bệnh và cách giúp trẻ có một cuộc sống bình thường. Hiểu cách tư vấn di truyền được thực hiện.