Bệnh Machado Joseph có chữa được không?
Bệnh Machado-Joseph là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự thoái hóa liên tục của hệ thần kinh, gây mất kiểm soát và phối hợp cơ bắp, đặc biệt là ở cánh tay và chân.
Thông thường, bệnh này xuất hiện sau 30 tuổi, dần dần ổn định, ảnh hưởng đầu tiên đến cơ bắp chân và cánh tay và tiến triển theo thời gian đến các cơ chịu trách nhiệm về lời nói, nuốt và thậm chí là cử động mắt..
Bệnh Machado-Joseph không có cách chữa, nhưng nó có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng thuốc và các buổi vật lý trị liệu, giúp giảm triệu chứng và cho phép thực hiện các hoạt động hàng ngày độc lập.
Cách điều trị được thực hiện
Việc điều trị bệnh Machado-Joseph phải được hướng dẫn bởi bác sĩ thần kinh và thường nhằm mục đích giảm những hạn chế phát sinh cùng với sự tiến triển của bệnh.
Do đó, điều trị có thể được thực hiện với:
- Uống thuốc Parkinson, như Levodopa: giúp giảm độ cứng của chuyển động và run rẩy;
- Sử dụng các biện pháp chống co thắt, như Baclofen: ngăn chặn sự xuất hiện của co thắt cơ bắp, cải thiện chuyển động;
- Sử dụng kính hoặc ống kính điều chỉnh: giảm khó khăn trong việc nhìn và sự xuất hiện của tầm nhìn đôi;
- Thay đổi trong việc cho ăn: ví dụ như xử lý các vấn đề liên quan đến khó nuốt, thông qua thay đổi kết cấu thực phẩm.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên tham gia các buổi trị liệu vật lý để giúp bệnh nhân vượt qua giới hạn thể chất và có một cuộc sống độc lập trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày..
Các buổi vật lý trị liệu được thực hiện như thế nào
Vật lý trị liệu cho bệnh Machado-Joseph được thực hiện với các bài tập thường xuyên để giúp bệnh nhân vượt qua những hạn chế do bệnh gây ra. Do đó, trong các buổi trị liệu vật lý, có thể sử dụng nhiều hoạt động khác nhau, từ tập thể dục để duy trì biên độ của khớp, đến học cách sử dụng nạng hoặc xe lăn chẳng hạn..
Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng có thể bao gồm liệu pháp phục hồi chức năng nuốt được khuyến cáo và cần thiết cho tất cả bệnh nhân khó nuốt thức ăn, có liên quan đến tổn thương thần kinh do bệnh gây ra.
Ai có thể mắc bệnh
Bệnh Machado-Joseph được gây ra bởi sự thay đổi di truyền dẫn đến việc sản xuất protein, được gọi là Ataxin-3, tích tụ trong các tế bào não gây ra sự phát triển của các tổn thương tiến triển và xuất hiện các triệu chứng.
Là một vấn đề di truyền, bệnh Machado-Joseph là phổ biến ở một số người trong cùng một gia đình, với 50% cơ hội truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi điều này xảy ra, trẻ có thể phát triển các dấu hiệu đầu tiên của bệnh sớm hơn cha mẹ..
Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Machado-Joseph được xác định thông qua quan sát các triệu chứng của nhà thần kinh học và điều tra về tiền sử gia đình của bệnh.
Ngoài ra, có một xét nghiệm máu, được gọi là SCA3, cho phép bạn xác định sự thay đổi di truyền gây ra bệnh. Theo cách đó, khi bạn có người trong gia đình mắc bệnh này và bạn đi khám, bạn có thể tìm ra nguy cơ phát triển bệnh là gì.
