Bệnh Niemann-Pick là gì, triệu chứng chính và điều trị

Bệnh Niemann-Pick bao gồm một nhóm các hội chứng di truyền rất hiếm được di truyền trong cùng một gia đình và gây ra sự tích tụ lipid ở một số cơ quan như não, lá lách hoặc gan, ví dụ.

Tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng và các triệu chứng, bệnh Niemann-Pick có thể được chia thành ba nhóm chính:

Loại A: nó là loại nghiêm trọng nhất và thường xuất hiện trong những tháng đầu đời, giảm tỷ lệ sống xuống khoảng 4 đến 5 tuổi;
Loại B: đó là một dạng A ít nghiêm trọng hơn cho phép sống sót đến tuổi trưởng thành.
Loại C: đó là loại thường xuyên nhất xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng nó có thể phát triển ở mọi lứa tuổi.

Hiện vẫn chưa có cách chữa trị căn bệnh này, tuy nhiên, điều quan trọng là phải thường xuyên đến bác sĩ nhi khoa để đánh giá liệu có bất kỳ triệu chứng nào có thể được điều trị, để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ hay không..

Triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh Niemann-Pick thay đổi tùy theo loại bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng, vì vậy các dấu hiệu phổ biến nhất ở mỗi loại bao gồm:

Loại A

Sưng bụng vào khoảng 3 hoặc 6 tháng;
Khó tăng trưởng và tăng cân;
Phát triển tinh thần bình thường cho đến 12 tháng đầu, sau đó xấu đi;
Các vấn đề về hô hấp gây nhiễm trùng tái phát.

Loại B

Các triệu chứng loại B rất giống với bệnh Niemann-Pick loại A, nhưng thường ít nghiêm trọng hơn và có thể xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu, ví dụ.

Loại C

Khó khăn trong việc phối hợp các phong trào;
Sưng bụng;
Khó di chuyển mắt của bạn theo chiều dọc;
Giảm sức mạnh cơ bắp;
Vấn đề về gan hoặc phổi;
Khó nói hoặc nuốt, có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian;
Co giật;
Dần dần mất năng lực tinh thần.

Khi các triệu chứng xuất hiện có thể chỉ ra bệnh này, hoặc có những trường hợp khác trong gia đình, bác sĩ thường thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như xét nghiệm tủy xương hoặc sinh thiết da, để xác nhận sự hiện diện của bệnh..

Nguyên nhân gây bệnh Niemann-Pick

Bệnh Niemann-Pick, loại A và loại B, xuất hiện khi các tế bào của một hoặc nhiều cơ quan không có enzyme gọi là sprialomyelinase, chịu trách nhiệm chuyển hóa các chất béo bên trong tế bào. Do đó, nếu không có enzyme, chất béo không được loại bỏ và tích tụ bên trong tế bào, cuối cùng sẽ phá hủy tế bào và làm suy yếu chức năng của cơ quan..

Loại C của bệnh này xảy ra khi cơ thể không có khả năng chuyển hóa cholesterol và các loại chất béo khác, khiến chúng tích tụ ở gan, lá lách và não và dẫn đến sự xuất hiện của các triệu chứng..

Trong mọi trường hợp, căn bệnh này gây ra bởi một sự thay đổi di truyền có thể truyền từ cha mẹ sang con cái và do đó, thường xuyên hơn trong cùng một gia đình. Mặc dù cha mẹ có thể không mắc bệnh, nhưng nếu có cả hai trường hợp mắc bệnh ở cả hai gia đình, có 25% khả năng em bé sẽ sinh ra với hội chứng Niemann-Pick.

Cách điều trị được thực hiện

Vì vẫn chưa có cách chữa trị cho bệnh Niemann-Pick, nên cũng không có hình thức điều trị cụ thể và do đó, điều quan trọng là phải theo dõi thường xuyên bởi bác sĩ để xác định các triệu chứng sớm có thể được điều trị, để nâng cao chất lượng cuộc sống.

Do đó, nếu khó nuốt, chẳng hạn, có thể cần tránh các loại thực phẩm rất cứng và rắn, cũng như sử dụng gelatine để làm cho chất lỏng đặc hơn. Nếu thường xuyên bị co giật, bác sĩ có thể kê toa thuốc chống co giật, như Valproate hoặc Clonazepam.

Dạng duy nhất của bệnh dường như có một loại thuốc có khả năng trì hoãn sự phát triển của nó là loại C, vì các nghiên cứu cho thấy chất Miglustat, được bán dưới dạng Zavesca, ngăn chặn sự hình thành các mảng mỡ trong não.