Hội chứng Cri du Chat là gì

Hội chứng Cri du Chat là một bệnh di truyền hiếm gặp do sự bất thường của nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến sự chậm phát triển thần kinh và khuyết tật trí tuệ.

Tên của căn bệnh này xuất phát từ một triệu chứng đặc trưng, ​​trong đó trẻ khóc giống như tiếng khóc cấp tính của mèo, xảy ra do dị tật thanh quản, trở nên ít đặc trưng hơn khi trẻ lớn lên.

Triệu chứng có thể

Các triệu chứng có thể nặng hơn hoặc ít hơn, tùy thuộc vào mức độ xóa nhiễm sắc thể 5. Đặc điểm nhất là khóc tương tự như tiếng mèo kêu cấp tính. Ngoài ra, họ cũng có thể bị thiếu cân so với tuổi, microcephaly, mắt rộng, sống mũi thấp, chậm phát triển, hạ huyết áp, hàm nhỏ, một đường duy nhất trên lòng bàn tay, chậm phát triển trí tuệ và hội chứng ở bàn tay và bàn chân.

Trẻ mắc Hội chứng Cri Du Chat gặp khó khăn lớn trong học tập, do thiểu năng trí tuệ. Một số trẻ cũng gặp một số khó khăn trong việc cho ăn, và có thể cần phải sử dụng một ống đưa thức ăn vào dạ dày. 

Thông thường, trẻ em mắc hội chứng này bắt đầu đi bộ muộn, thường là sau 3 tuổi và nói chung là đi bộ rất lúng túng và có vẻ lúng túng. Ngoài ra, chúng có thể thể hiện những hành vi kỳ lạ, chẳng hạn như lắc đầu nhiều, cắn và véo người bên cạnh, ám ảnh một số đối tượng và nhổ tóc chẳng hạn.

Nguyên nhân gì

Hội chứng Cri du Chat là một bệnh di truyền hiếm gặp do sự bất thường của nhiễm sắc thể gây ra bởi việc xóa đoạn ngắn của nhiễm sắc thể 5. Việc xóa nhiễm sắc thể càng lớn, khuyết tật trí tuệ càng nghiêm trọng và chậm phát triển trí tuệ

Cách điều trị được thực hiện

Cho đến nay không có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng có phương pháp điều trị phải được thực hiện với sự giúp đỡ của các nhà trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp, cho phép trẻ tiến hóa phối hợp vận động, kỹ năng nhận thức và nhận thức, sinh hoạt hàng ngày và mối quan hệ giữa các cá nhân.

Điều quan trọng là bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt, vì kích thích sớm cho phép xã hội phát triển, thích nghi và chấp nhận tốt hơn.