Điều gì và cách điều trị hội chứng Richieri-Costa Pereira
Hội chứng Richieri-Costa Pereira là một bệnh cực kỳ hiếm gặp do thay đổi gen trên nhiễm sắc thể 17 ở một số bé, dẫn đến sự phát triển bất thường ở mặt và thanh quản, cũng như dị tật ở bàn chân và bàn tay..
Bệnh này lần đầu tiên được xác định ở Brazil vào năm 1992, tại Bệnh viện USP và cho đến nay chỉ có 20 trẻ mắc loại đột biến gen này chưa được xác định..
Mặc dù hầu hết các dị tật của hội chứng này không thể được chữa khỏi, nhưng có một số hình thức điều trị giúp giảm tác động đến sức khỏe của trẻ, cải thiện chất lượng cuộc sống..
Triệu chứng và đặc điểm chính
Đặc điểm điển hình nhất của bệnh này là dị tật hàm, thay vì chỉ là xương, được chia thành hai phần không khớp với nhau, tạo thành một vết nứt ở vùng dưới của miệng..
Tuy nhiên, các tính năng khác cũng có thể phát sinh, chẳng hạn như:
- Chiều cao thấp hơn bình thường;
- Thiếu răng hàm dưới;
- Tay chưa phát triển;
- Ngón tay út hoặc nhỏ hơn bình thường;
- Miệng rất nhỏ;
- Chân câu lạc bộ;
- Tai mềm.
Do những thay đổi này, hầu hết trẻ em khó thở, ăn uống và thậm chí giao tiếp, ngoài việc có xu hướng bị nhiễm trùng ở tai, thanh quản hoặc miệng chẳng hạn.
Nguyên nhân gây ra hội chứng
Hội chứng Richieri-Costa Pereira được gây ra bởi những thay đổi trong DNA của nhiễm sắc thể 17 và mặc dù các yếu tố dẫn đến sự xuất hiện của những thay đổi này vẫn chưa được biết đến, các nhà nghiên cứu có thể xác định rằng khoảng 17 trong số 20 trẻ em bị ảnh hưởng có gia đình xuất phát từ một hậu duệ.
Do đó, đây dường như là một căn bệnh đặc biệt liên quan đến những người có liên quan đến gia đình đó, ở một mức độ quan hệ họ hàng nào đó, ngay cả khi rất xa.
Cách điều trị được thực hiện
Hình thức điều trị chính được sử dụng trong bệnh này là sử dụng phẫu thuật để cố gắng sửa chữa các dị tật do bệnh gây ra và cho phép trẻ tăng trưởng và phát triển với ít trở ngại hơn..
Trong một số trường hợp, trẻ cũng có thể cần phải phẫu thuật để đưa ra các lựa chọn tạm thời trong khi các dị tật không thể điều trị được, chẳng hạn như mở khí quản để thở tốt hơn hoặc đưa ống trực tiếp vào dạ dày, để tạo điều kiện cho ăn, ví dụ.
Ngoài ra, cũng nên thực hiện các buổi vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp để tăng tốc phục hồi sau mỗi ca phẫu thuật và giúp trẻ thích nghi với những hạn chế của mình, để độc lập nhất có thể trong các hoạt động hàng ngày..
