Paramyloidosis nó là gì và các triệu chứng là gì

Paramyloidosis, còn được gọi là bệnh bàn chân hay Bệnh đa nang amidan, là một bệnh hiếm gặp không có cách chữa trị, có nguồn gốc di truyền, đặc trưng bởi sự sản xuất các sợi amyloid của gan, được lắng đọng trong các mô và dây thần kinh, phá hủy họ từ từ.

Bệnh này được gọi là bệnh của bàn chân vì ở bàn chân, các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên và dần dần, chúng xuất hiện ở các khu vực khác của cơ thể.

Trong bệnh paramyloidosis, sự suy yếu của các dây thần kinh ngoại biên làm cho các khu vực bị ảnh hưởng bởi các dây thần kinh này bị ảnh hưởng, dẫn đến thay đổi độ nhạy cảm với nóng, lạnh, đau, xúc giác và rung. Ngoài ra, khả năng vận động cũng bị ảnh hưởng và các cơ bị mất khối lượng cơ bắp, bị teo lớn và mất sức, dẫn đến khó đi lại và sử dụng các chi.

Triệu chứng gì

Paramyloidosis ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh ngoại biên, dẫn đến:

• Các vấn đề về tim, chẳng hạn như huyết áp thấp, rối loạn nhịp tim và tắc nghẽn nhĩ;
• Rối loạn cương dương;
• Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón, tiêu chảy, đại tiện không tự chủ và buồn nôn và nôn, do khó khăn trong việc làm rỗng dạ dày;
• Rối loạn chức năng tiết niệu, chẳng hạn như bí tiểu và tiểu không tự chủ và thay đổi mức lọc cầu thận;
• Rối loạn mắt, chẳng hạn như suy giảm đồng tử và hậu quả là mù.

Ngoài ra, trong giai đoạn cuối của bệnh, người bệnh có thể bị giảm khả năng vận động, cần xe lăn hoặc nằm trên giường.

 Bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi từ 20 đến 40, dẫn đến tử vong từ 10 đến 15 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên.. 

Nguyên nhân có thể

Paramyloidosis là một bệnh di truyền trội tự phát không có cách chữa và được gây ra bởi một đột biến gen trong protein TTR, bao gồm sự lắng đọng trong các mô và dây thần kinh của một chất fibrillar do gan sản xuất, được gọi là amyloid. 

Sự lắng đọng của chất này trong các mô dẫn đến giảm dần độ nhạy cảm với các kích thích và khả năng vận động.

Cách điều trị được thực hiện

Phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh paramyloidosis là ghép gan, có khả năng làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Việc sử dụng thuốc ức chế miễn dịch được chỉ định để ngăn cơ thể cá nhân từ chối cơ quan mới, nhưng tác dụng phụ khó chịu có thể phát sinh.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đề nghị một loại thuốc, được gọi là Tafamidis, giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.