Hội chứng Riley-Day
Hội chứng Riley-Day là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh, làm suy yếu chức năng của các tế bào thần kinh cảm giác, chịu trách nhiệm phản ứng với các kích thích bên ngoài, gây ra sự vô cảm ở trẻ, người không cảm thấy đau, áp lực hoặc nhiệt độ từ các kích thích bên ngoài.
Những người mắc bệnh này có xu hướng chết trẻ, gần 30 tuổi, do tai nạn có xu hướng xảy ra do thiếu đau.
Triệu chứng của hội chứng Riley-Day
Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day đã xuất hiện từ khi sinh ra và bao gồm:
- Vô cảm với nỗi đau;
- Tăng trưởng chậm;
- Không có khả năng sản xuất nước mắt;
- Khó khăn trong việc cho ăn;
- Các đợt nôn kéo dài;
- Co giật;
- Rối loạn giấc ngủ;
- Thiếu hụt về hương vị;
- Vẹo cột sống;
- Tăng huyết áp.
Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Hình ảnh về hội chứng Riley-Day
Nguyên nhân của hội chứng Riley-Day
Nguyên nhân của hội chứng Riley-Day có liên quan đến đột biến gen, tuy nhiên, người ta không biết làm thế nào đột biến gen gây ra tổn thương thần kinh và rối loạn chức năng thần kinh.
Chẩn đoán hội chứng Riley-Day
Chẩn đoán hội chứng Riley-Day được thực hiện thông qua các cuộc kiểm tra thể chất chứng minh bệnh nhân thiếu phản xạ và không nhạy cảm với bất kỳ kích thích nào, chẳng hạn như nóng, lạnh, đau và áp lực.
Điều trị hội chứng Riley-Day
Điều trị hội chứng Riley-Day hướng vào các triệu chứng khi chúng xuất hiện. Thuốc chống co giật, thuốc nhỏ mắt được sử dụng để ngăn ngừa khô mắt, thuốc chống nôn để kiểm soát nôn mửa và quan sát mạnh mẽ của trẻ để bảo vệ trẻ khỏi những tổn thương có thể trở nên phức tạp và dẫn đến tử vong.
Liên kết hữu ích:
Hội chứng Cotard
