Triệu chứng thần kinh

Mặc dù neurofibromatosis là một bệnh di truyền, đã được sinh ra với người này, các triệu chứng có thể mất vài năm để biểu hiện và không xuất hiện giống nhau ở tất cả những người bị ảnh hưởng..

Triệu chứng chính của bệnh u sợi thần kinh là sự xuất hiện của các khối u mềm trên da, chẳng hạn như những biểu hiện trong hình ảnh:

Tuy nhiên, tùy thuộc vào loại u xơ thần kinh, các triệu chứng khác có thể là:

Neurofibromatosis loại 1

U xơ thần kinh loại 1 là do thay đổi di truyền ở nhiễm sắc thể 17, gây ra các triệu chứng như:

• Đốm màu cà phê với sữa trên da, khoảng 0,5 cm;
• Tàn nhang ở vùng bẹn và nách ghi nhận đến 4 hoặc 5 tuổi;
• Các nốt nhỏ dưới da, xuất hiện ở tuổi dậy thì;
• Xương với kích thước phóng đại và mật độ xương thấp;
• Những đốm đen nhỏ ở mống mắt.

Loại này thường biểu hiện trong những năm đầu đời, trước 10 tuổi và thường có cường độ vừa phải..

Neurofibromatosis loại 2

Mặc dù ít phổ biến hơn neurofibromatosis type 1, type 2 phát sinh từ sự thay đổi gen trong nhiễm sắc thể 22. Dấu hiệu có thể là:

• Sự xuất hiện của những vết sưng nhỏ trên da, từ tuổi thiếu niên;
• Giảm dần thị lực hoặc thính giác, với sự phát triển đục thủy tinh thể sớm;
• Tiếng chuông liên tục vang lên bên tai;
• Cân bằng khó khăn;
• Các vấn đề về cột sống như vẹo cột sống.

Những triệu chứng này thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành sớm và có thể khác nhau về cường độ, tùy thuộc vào vị trí bị ảnh hưởng..

Schwannomatosis

Đây là loại u xơ thần kinh hiếm nhất có thể gây ra các triệu chứng như:

• Đau mãn tính ở một số bộ phận của cơ thể, không cải thiện với bất kỳ điều trị;
• Đau nhói hoặc yếu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể;
• Mất khối lượng cơ bắp mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Những triệu chứng này phổ biến hơn sau tuổi 20, đặc biệt là trong độ tuổi từ 25 đến 30.

Cách xác nhận chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện thông qua quan sát các vết sưng trên da, và với các tia X, chụp cắt lớp và xét nghiệm máu di truyền, ví dụ. Bệnh này cũng có thể gây ra sự khác biệt về màu sắc giữa hai mắt bệnh nhân, một sự thay đổi được gọi là dị hợp tử.

Ai có nguy cơ mắc bệnh u sợi thần kinh cao hơn

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh u xơ thần kinh là có các trường hợp mắc bệnh khác trong gia đình, vì gần một nửa số người bị ảnh hưởng thừa hưởng sự thay đổi di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, đột biến gen cũng có thể phát sinh ở những gia đình chưa từng mắc bệnh trước đây, khiến cho việc dự đoán liệu bệnh có xuất hiện hay không.