Đặc điểm của hội chứng Prader Willi và cách điều trị

Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra các vấn đề về trao đổi chất, thay đổi hành vi, sự yếu cơ và chậm phát triển. Ngoài ra, một đặc điểm rất phổ biến khác là xuất hiện tình trạng đói quá mức sau hai tuổi, điều này có thể dẫn đến béo phì và tiểu đường.

Mặc dù hội chứng này không có cách chữa trị, nhưng có một số phương pháp điều trị, như liệu pháp nghề nghiệp, vật lý trị liệu và tâm lý trị liệu có thể giúp giảm triệu chứng và cung cấp chất lượng cuộc sống tốt hơn..

Các tính năng chính

Các đặc điểm của hội chứng Prader-Willi rất khác nhau tùy theo từng trẻ và thường khác nhau tùy theo độ tuổi:

Trẻ sơ sinh và trẻ em đến 2 tuổi

Yếu cơ: thường dẫn đến việc cánh tay và chân trông rất nhão;
Khó cho con bú: nó xảy ra do yếu cơ khiến trẻ không thể hút sữa;
Sự thờ ơ: em bé dường như liên tục mệt mỏi và có ít phản ứng với các kích thích;
Bộ phận sinh dục chưa phát triển: với kích thước nhỏ hoặc không tồn tại.

Trẻ em và người lớn

Đói quá: trẻ liên tục ăn và với số lượng lớn, ngoài việc thường xuyên tìm kiếm thức ăn trong tủ hoặc trong thùng rác;
Sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển: thông thường trẻ em ngắn hơn bình thường và có khối lượng cơ bắp ít hơn;
Khó khăn trong học tập: dành nhiều thời gian hơn để học đọc, viết hoặc thậm chí giải quyết các vấn đề hàng ngày;
Vấn đề về lời nói: sự chậm trễ trong việc phát âm của từ, ngay cả ở tuổi trưởng thành;
Dị tật trong cơ thể: chẳng hạn như bàn tay nhỏ, vẹo cột sống, thay đổi hình dạng của hông hoặc thiếu màu sắc trên tóc và da.

Ngoài ra, vẫn rất phổ biến khi gặp các vấn đề về hành vi như thường xuyên có thái độ tức giận, thực hiện các thói quen rất lặp đi lặp lại hoặc hành động hung hăng khi bị từ chối, đặc biệt là trong trường hợp thực phẩm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng Prader-Willi phát sinh khi có sự thay đổi gen của một đoạn trên nhiễm sắc thể 15, làm ảnh hưởng đến chức năng của vùng dưới đồi và gây ra các triệu chứng của bệnh kể từ khi trẻ chào đời. Thông thường, sự thay đổi trong nhiễm sắc thể được di truyền từ người cha, nhưng cũng có trường hợp nó xảy ra ngẫu nhiên.

Chẩn đoán thường được thực hiện thông qua quan sát các triệu chứng và xét nghiệm di truyền, phù hợp với trẻ sơ sinh có trương lực cơ thấp.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị hội chứng Prader-Willi thay đổi tùy theo triệu chứng và đặc điểm của trẻ và do đó, một nhóm gồm nhiều chuyên khoa y tế có thể cần thiết, vì các kỹ thuật điều trị khác nhau có thể là cần thiết, như:

Sử dụng hormone tăng trưởng: nó thường được sử dụng ở trẻ em để kích thích tăng trưởng, có thể tránh tầm vóc ngắn và cải thiện sức mạnh cơ bắp;
Tư vấn dinh dưỡng: giúp kiểm soát các cơn đói và cải thiện sự phát triển cơ bắp bằng cách cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết;
Liệu pháp hormone giới tính: được sử dụng khi có sự chậm phát triển cơ quan sinh dục của trẻ;
Tâm lý trị liệu: giúp kiểm soát những thay đổi trong hành vi của trẻ, cũng như để ngăn chặn các cơn đói;
Ngôn ngữ trị liệu: Liệu pháp này cho phép thực hiện một số tiến bộ liên quan đến ngôn ngữ và các hình thức giao tiếp của những cá nhân này.
Hoạt động thể chất: Hoạt động thể chất thường xuyên rất quan trọng để cân bằng trọng lượng cơ thể và tăng cường cơ bắp.
Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu cải thiện trương lực cơ, cải thiện sự cân bằng và cải thiện các kỹ năng vận động tinh.
Liệu pháp nghề nghiệp: Liệu pháp nghề nghiệp cung cấp cho bệnh nhân Prader-Willi sự độc lập và tự chủ hơn trong các hoạt động hàng ngày.
Hỗ trợ tâm lý: Hỗ trợ tâm lý là rất quan trọng để hướng dẫn cá nhân và gia đình anh ta cách đối phó với các hành vi ám ảnh cưỡng chế và rối loạn tâm trạng.

Nhiều hình thức trị liệu khác cũng có thể được sử dụng, thường được bác sĩ nhi khoa khuyên dùng sau khi quan sát các đặc điểm và hành vi của mỗi đứa trẻ..