Đặc điểm của Hội chứng Williams-Beuren
Hội chứng Williams-Beuren là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc điểm chính là hành vi giao tiếp và giao tiếp rất thân thiện với trẻ, mặc dù nó có các vấn đề về tim mạch, phối hợp, cân bằng, tâm thần và tâm lý.
Hội chứng này ảnh hưởng đến việc sản xuất elastin, ảnh hưởng đến tính đàn hồi của mạch máu, phổi, ruột và da.
Trẻ mắc hội chứng này bắt đầu biết nói vào khoảng 18 tháng tuổi, nhưng chúng rất dễ học vần và bài hát và nói chung, có rất nhiều sự nhạy cảm về âm nhạc và trí nhớ thính giác tốt. Chúng thường tỏ ra sợ hãi khi nghe tiếng vỗ tay, máy xay sinh tố, máy bay, v.v., vì chúng quá nhạy cảm với âm thanh, một tình trạng gọi là hyperacusis.
Các tính năng chính
Trong hội chứng này, một số gen bị xóa có thể xảy ra, và do đó, đặc điểm của một cá nhân có thể rất khác so với một cá thể khác. Tuy nhiên, trong số các đặc điểm có thể có mặt:
- Sưng quanh mắt
- Mũi nhỏ, thẳng đứng
- Cằm nhỏ
- Da tinh tế
- Mống mắt đầy sao ở người có mắt xanh
- Chiều dài ngắn khi sinh và thiếu hụt khoảng 1 đến 2 cm chiều cao mỗi năm
- Tóc xoăn
- Đôi môi đầy đặn
- Niềm vui cho âm nhạc, ca hát và nhạc cụ
- Khó cho ăn
- Chuột rút ruột
- Rối loạn giấc ngủ
- Bệnh tim bẩm sinh
- Tăng huyết áp động mạch
- Nhiễm trùng tai tái phát
- Bệnh lác
- Răng nhỏ cách nhau quá xa.
- Nụ cười thường xuyên, dễ giao tiếp
- Một số khuyết tật trí tuệ, từ nhẹ đến trung bình
- Thiếu chú ý và hiếu động
- Ở tuổi đi học có khó khăn trong việc đọc, nói và toán,
Những người mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề về sức khỏe như huyết áp cao, viêm tai giữa, nhiễm trùng tiết niệu, suy thận, viêm nội tâm mạc, các vấn đề về răng, cũng như vẹo cột sống và co rút khớp, đặc biệt là ở tuổi dậy thì..
Phát triển động cơ chậm hơn, mất thời gian để đi bộ và họ gặp khó khăn lớn trong việc thực hiện các nhiệm vụ đòi hỏi sự phối hợp của động cơ, chẳng hạn như cắt giấy, vẽ, đạp xe hoặc buộc giày..
Khi bạn đã trưởng thành, các bệnh tâm thần như trầm cảm, các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế, ám ảnh, hoảng loạn và căng thẳng sau chấn thương có thể xuất hiện.
Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện
Bác sĩ phát hiện ra rằng đứa trẻ mắc hội chứng Williams-Beuren khi quan sát các đặc điểm của nó, được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền, đây là một loại xét nghiệm máu, được gọi là huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH).
Các xét nghiệm như siêu âm thận, đánh giá huyết áp và siêu âm tim cũng có thể hữu ích. Ngoài ra, nồng độ canxi trong máu cao, huyết áp cao, khớp lỏng lẻo và hình dạng đầy sao của mống mắt, nếu mắt có màu xanh.
Một số đặc điểm có thể giúp chẩn đoán hội chứng này là trẻ em hoặc người lớn không thích thay đổi bề mặt mọi lúc mọi nơi, chúng không thích cát, cũng không phải cầu thang hoặc bề mặt không bằng phẳng.
Cách điều trị thế nào
Hội chứng Williams-Beuren không có cách chữa trị và đó là lý do tại sao cần phải có bác sĩ tim mạch, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và giảng dạy trong trường học đặc biệt là cần thiết, do trẻ chậm phát triển trí tuệ. Bác sĩ nhi khoa cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu thường xuyên để đánh giá mức độ canxi và vitamin D, thường tăng.
