Cách nhận biết và điều trị hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến các bé trai và phát sinh do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thêm trong cặp tình dục. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này, đặc trưng với XXY, gây ra những thay đổi trong phát triển thể chất và nhận thức, tạo ra các đặc điểm quan trọng như mở rộng vú, thiếu lông trên cơ thể hoặc chậm phát triển dương vật, ví dụ.
Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng này, nhưng có thể bắt đầu liệu pháp thay thế testosterone trong thời niên thiếu, điều này cho phép nhiều cậu bé phát triển tương tự như bạn bè của chúng..
Các tính năng chính
Một số bé trai mắc hội chứng Klinefelter có thể không cho thấy bất kỳ thay đổi nào, tuy nhiên, những bé khác có thể có một số đặc điểm thể chất như:
- Tinh hoàn rất nhỏ;
- Ngực hơi cồng kềnh;
- Hông rộng;
- Ít tóc mặt;
- Kích thước dương vật nhỏ;
- Giọng nói cao hơn bình thường;
- Vô sinh.
Những đặc điểm này dễ xác định hơn trong thời niên thiếu, vì đó là khi sự phát triển tình dục của con trai dự kiến sẽ xảy ra. Tuy nhiên, có những đặc điểm khác có thể được xác định từ thời thơ ấu, đặc biệt là liên quan đến sự phát triển nhận thức, chẳng hạn như khó nói, trì hoãn bò, vấn đề tập trung hoặc khó biểu lộ cảm xúc.
Tại sao hội chứng Klinefelter xảy ra
Hội chứng Klinefelter xảy ra do sự thay đổi gen khiến nhiễm sắc thể X thêm tồn tại trong kiểu nhân của cậu bé, là XXY thay vì XY.
Mặc dù đó là một sự thay đổi di truyền, hội chứng này chỉ từ cha mẹ sang con cái và do đó, không có cơ hội lớn hơn để có sự thay đổi này, ngay cả khi đã có những trường hợp khác trong gia đình.
Cách xác nhận chẩn đoán
Thông thường những nghi ngờ rằng một cậu bé có thể mắc hội chứng Klinefelter phát sinh trong thời niên thiếu khi các cơ quan tình dục không phát triển đúng cách. Vì vậy, để xác nhận chẩn đoán, nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa để thực hiện kiểm tra karyotype, trong đó cặp nhiễm sắc thể tình dục được đánh giá, để xác nhận có cặp XXY hay không.
Ngoài xét nghiệm này, ở nam giới trưởng thành, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác như xét nghiệm nội tiết tố hoặc chất lượng tinh trùng, để giúp xác định chẩn đoán.
Cách điều trị được thực hiện
Không có cách điều trị hội chứng Klinefelter, nhưng bác sĩ có thể khuyên bạn nên thay thế testosterone bằng cách tiêm vào da hoặc bằng cách áp dụng các miếng dán, dần dần giải phóng hormone theo thời gian..
Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp điều trị này có kết quả tốt hơn khi bắt đầu ở tuổi thiếu niên, vì đó là thời kỳ con trai phát triển các đặc điểm tình dục, nhưng nó cũng có thể được thực hiện ở người lớn, chủ yếu là để giảm một số đặc điểm như kích thước của ngực hoặc giọng nói cao vút.
Trong trường hợp có sự chậm trễ về nhận thức, nên điều trị với các chuyên gia phù hợp nhất. Ví dụ, nếu khó nói, nên tham khảo ý kiến chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, nhưng loại theo dõi này có thể được thảo luận với bác sĩ nhi khoa..
