Hội chứng Down là gì, nguyên nhân và đặc điểm

Hội chứng Down, hay trisomy 21, là một bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể số 21 gây ra cho người mang không phải là một cặp, mà là một bộ ba nhiễm sắc thể, và do đó tổng cộng không có 46 nhiễm sắc thể, nhưng 47.

Sự thay đổi nhiễm sắc thể số 21 này khiến đứa trẻ được sinh ra với những đặc điểm cụ thể, chẳng hạn như cấy tai dưới, mắt kéo lên và lưỡi lớn chẳng hạn. Vì hội chứng Down là kết quả của một đột biến gen, nó không có cách chữa trị, và không có cách điều trị cụ thể cho nó. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị như Vật lý trị liệu, kích thích tâm lý và Trị liệu bằng giọng nói rất quan trọng để kích thích và hỗ trợ sự phát triển của trẻ bị trisomy 21.

Nguyên nhân của Hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra do đột biến gen gây ra một bản sao thêm của một phần nhiễm sắc thể 21 xảy ra. Đột biến này không phải là do di truyền, nghĩa là nó không truyền từ cha sang con và sự xuất hiện của nó có thể liên quan đến tuổi của cha mẹ, nhưng chủ yếu là từ người mẹ, có nguy cơ cao hơn ở những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.

Các tính năng chính

Một số đặc điểm của bệnh nhân mắc hội chứng Down bao gồm:

Cấy tai thấp hơn bình thường;
Lưỡi to và nặng;
Mắt xếch, kéo lên trên;
Sự chậm trễ trong phát triển động cơ;
Yếu cơ;
Sự hiện diện của chỉ 1 dòng trong lòng bàn tay;
Chậm phát triển tâm thần nhẹ hoặc trung bình;
Tầm vóc ngắn.

Trẻ mắc hội chứng Down không phải lúc nào cũng có tất cả các đặc điểm này, và cũng có thể có trọng lượng dư thừa và chậm phát triển ngôn ngữ. Đáp ứng các đặc điểm khác của người mắc hội chứng Down.

Nó cũng có thể xảy ra rằng một số trẻ em chỉ có một trong những đặc điểm này, không xem xét trong những trường hợp này, những người có bệnh.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán hội chứng này thường được thực hiện trong thai kỳ, bằng cách thực hiện một số xét nghiệm như siêu âm, độ mờ đục, dây chằng và chọc ối, ví dụ.

Sau khi sinh, chẩn đoán của hội chứng có thể được xác nhận bằng cách thực hiện xét nghiệm máu, trong đó xét nghiệm được thực hiện để xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể thêm. Hiểu cách chẩn đoán Hội chứng Down được thực hiện.

Ngoài hội chứng Down, còn có hội chứng Down với khảm, trong đó chỉ có một tỷ lệ nhỏ tế bào của trẻ bị ảnh hưởng, do đó có một hỗn hợp các tế bào bình thường và tế bào có đột biến trong cơ thể trẻ..

Điều trị hội chứng Down

Vật lý trị liệu, kích thích tâm lý và trị liệu ngôn ngữ là rất cần thiết để tạo thuận lợi cho việc nói và cho trẻ ăn bệnh nhân mắc hội chứng Down vì chúng giúp cải thiện sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ.

Trẻ mắc hội chứng này phải được theo dõi từ khi sinh ra và trong suốt cuộc đời, để có thể đánh giá tình trạng sức khỏe của chúng thường xuyên, bởi vì thường có các bệnh tim liên quan đến hội chứng. Ngoài ra, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng đứa trẻ có sự hòa nhập xã hội và học tập tốt ở các trường đặc biệt, mặc dù chúng có thể theo học trường bình thường..

Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc các bệnh khác cao hơn như:

Vấn đề về tim;
Thay đổi hô hấp;
Ngưng thở khi ngủ;
Rối loạn tuyến giáp.

Ngoài ra, trẻ phải có một số loại khuyết tật học tập, nhưng không phải lúc nào cũng bị chậm phát triển trí tuệ và có thể phát triển, có thể học tập và thậm chí làm việc, có tuổi thọ trên 40 năm, nhưng chúng thường phụ thuộc vào chăm sóc và nhu cầu được theo dõi bởi bác sĩ tim mạch và bác sĩ nội tiết trong suốt cuộc đời.

Cách tránh

Hội chứng Down là một bệnh di truyền và do đó không thể tránh khỏi, tuy nhiên, mang thai trước tuổi 35, có thể là một trong những cách để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng này. Con trai mắc hội chứng Down là vô trùng và do đó không thể có con, nhưng con gái có thể mang thai bình thường và rất có khả năng có con mắc hội chứng Down.