Hội chứng Gilber là gì và nó được điều trị như thế nào

Hội chứng Gilbert, còn được gọi là rối loạn chức năng gan hiến pháp, là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi vàng da, khiến mọi người có làn da và mắt màu vàng. Nó không được coi là một căn bệnh nghiêm trọng, cũng không gây ra các vấn đề sức khỏe lớn, và do đó, người mắc Hội chứng này sống miễn là người không mang mầm bệnh và có cùng chất lượng cuộc sống..

Hội chứng Gilbert phổ biến hơn ở nam giới và nguyên nhân là do sự thay đổi gen chịu trách nhiệm cho sự thoái hóa của bilirubin, nghĩa là, với sự đột biến trong gen, bilirubin không thể bị thoái hóa, tích tụ trong máu và phát triển một khía cạnh màu vàng. đặc trưng cho bệnh này.

Triệu chứng có thể

Thông thường, Hội chứng Gilbert không gây ra các triệu chứng ngoại trừ sự hiện diện của vàng da, tương ứng với da và mắt màu vàng. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh báo cáo mệt mỏi, chóng mặt, nhức đầu, buồn nôn, tiêu chảy hoặc táo bón, và những triệu chứng này không phải là đặc điểm của bệnh. Chúng thường phát sinh khi người mắc bệnh Gilbert bị nhiễm trùng hoặc đang trải qua một tình huống rất căng thẳng.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Hội chứng Gilbert không dễ chẩn đoán, vì nó thường không có triệu chứng và vàng da thường có thể được hiểu là dấu hiệu thiếu máu. Ngoài ra, bệnh này, bất kể tuổi tác, có xu hướng chỉ biểu hiện trong thời gian căng thẳng, tập thể dục cường độ cao, nhịn ăn kéo dài, trong một số bệnh sốt hoặc trong thời kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.

Chẩn đoán được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác gây rối loạn chức năng gan và do đó, các xét nghiệm không được yêu cầu của các xét nghiệm chức năng gan, chẳng hạn như nồng độ TGO hoặc ALT, TGP hoặc AST, và xét nghiệm nước tiểu, để đánh giá nồng độ urobilinogen, công thức máu và tùy thuộc vào kết quả, xét nghiệm phân tử để tìm kiếm đột biến gây ra bệnh. Xem xét nghiệm nào đánh giá gan.

Thông thường, kết quả xét nghiệm chức năng gan ở những người mắc Hội chứng Gilbert là bình thường, ngoại trừ nồng độ bilirubin gián tiếp, trên 2,5mg / dL, khi mức bình thường là từ 0,2 đến 0,7mg / dL. Hiểu được bilirubin trực tiếp và gián tiếp là gì.

Ngoài các kiểm tra theo yêu cầu của bác sĩ gan, các khía cạnh thể chất của người này cũng được đánh giá, ngoài tiền sử gia đình, vì đây là một bệnh di truyền và di truyền.

Cách điều trị được thực hiện

Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng này, tuy nhiên một số biện pháp phòng ngừa là cần thiết, vì một số loại thuốc dùng để chống lại các bệnh khác có thể không được chuyển hóa ở gan, vì chúng đã làm giảm hoạt động của enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa các loại thuốc này, ví dụ như Irinotecan và Indinavir, tương ứng là thuốc chống ung thư và thuốc kháng vi-rút.

Ngoài ra, đồ uống có cồn không được khuyến cáo cho những người mắc hội chứng Gilbert, vì có thể có tổn thương gan vĩnh viễn và dẫn đến sự tiến triển của hội chứng và sự xuất hiện của các bệnh nghiêm trọng hơn..