Hội chứng Kallmann là gì

Hội chứng Kallman là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự chậm trễ ở tuổi dậy thì và giảm hoặc không có mùi, do sự thiếu hụt trong việc sản xuất hormone giải phóng gonadotropin.

Điều trị bao gồm sử dụng gonadotropin và hormone giới tính và nên được thực hiện càng sớm càng tốt để tránh hậu quả về thể chất và tâm lý.

Triệu chứng gì

Các triệu chứng phụ thuộc vào các gen trải qua các đột biến, phổ biến nhất là sự vắng mặt hoặc giảm mùi cho sự chậm trễ ở tuổi dậy thì. 

Tuy nhiên, các triệu chứng khác như mù màu, thay đổi thị giác, điếc, hở hàm ếch, bất thường về thận và thần kinh và không có tinh hoàn đi xuống bìu có thể xảy ra..

Nguyên nhân có thể

Hội chứng Kallmann chạy do đột biến gen mã hóa protein chịu trách nhiệm cho sự phát triển tế bào thần kinh, gây ra những thay đổi trong sự phát triển của khứu giác và do đó thay đổi nồng độ hormone giải phóng gonadotropin (GnRH).

Thiếu hụt GnRH bẩm sinh có nghĩa là các hormone LH và FSH không được sản xuất với số lượng đủ để kích thích các cơ quan sinh dục sản xuất testosterone và estradiol, ví dụ, trì hoãn dậy thì. Xem những gì thay đổi cơ thể xảy ra ở tuổi dậy thì.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Trẻ em không bắt đầu phát triển tình dục vào khoảng 13 tuổi ở trẻ gái và 14 tuổi ở trẻ trai hoặc trẻ không tiến triển bình thường trong tuổi thiếu niên, nên được bác sĩ đánh giá.

Bác sĩ phải phân tích tiền sử bệnh của người đó, thực hiện kiểm tra thể chất và yêu cầu đo nồng độ gonadotropin trong huyết tương. 

Chẩn đoán phải được thực hiện kịp thời để bắt đầu điều trị thay thế hormone và ngăn ngừa hậu quả về thể chất và tâm lý của việc dậy thì muộn

Điều trị là gì

Điều trị ở nam giới nên được thực hiện lâu dài, với việc sử dụng gonadotropin màng đệm ở người hoặc testosterone và ở phụ nữ có estrogen và progesterone theo chu kỳ.

Khả năng sinh sản cũng có thể được phục hồi bằng cách sử dụng gonadotropin hoặc sử dụng bơm tiêm truyền di động để cung cấp GnRH tiêm dưới da.