Hội chứng cao nguyên là gì
Hội chứng Highlander là một căn bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chậm phát triển thể chất, khiến cho một người trông giống như một đứa trẻ khi, trên thực tế, anh ta là một người trưởng thành.
Chẩn đoán về cơ bản được thực hiện từ kiểm tra thể chất, vì các đặc điểm khá rõ ràng. Tuy nhiên, vẫn chưa biết điều gì thực sự gây ra hội chứng, nhưng các nhà khoa học tin rằng đó là do đột biến gen có khả năng làm chậm quá trình lão hóa và do đó trì hoãn những thay đổi đặc trưng của tuổi dậy thì, ví dụ.
Triệu chứng hội chứng cao nguyên
Hội chứng Highlander chủ yếu được đặc trưng bởi sự chậm phát triển, khiến cho người có ngoại hình của một đứa trẻ, trong khi, trên thực tế, là hơn 20 năm, ví dụ.
Ngoài sự chậm phát triển, những người mắc hội chứng này không có tóc, da mềm mại, mặc dù nó có thể có nếp nhăn, và trong trường hợp của đàn ông, chẳng hạn, giọng nói không có sự dày lên. Những thay đổi này là bình thường xảy ra ở tuổi dậy thì, tuy nhiên, những người mắc hội chứng Highlander thường không bước vào tuổi dậy thì. Tìm hiểu những thay đổi cơ thể xảy ra ở tuổi dậy thì.
Nguyên nhân có thể
Nguyên nhân thực sự của hội chứng Highlander vẫn chưa được biết, nhưng nó được cho là do đột biến gen. Một trong những lý thuyết biện minh cho hội chứng Highlander là sự thay đổi trong telomere, là những cấu trúc có trong nhiễm sắc thể có liên quan đến lão hóa.
Telomere chịu trách nhiệm kiểm soát quá trình phân chia tế bào, ngăn chặn sự phân chia không kiểm soát, đó là những gì xảy ra trong ung thư, ví dụ. Với mỗi phân chia tế bào, một mảnh telomere bị mất, dẫn đến lão hóa tiến triển, đó là điều bình thường. Tuy nhiên, những gì có thể xảy ra trong hội chứng Highlander là sự hoạt động quá mức của một loại enzyme gọi là telomerase, chịu trách nhiệm phục hồi một phần của telom đã bị mất, do đó làm chậm quá trình lão hóa.
Vẫn còn một vài trường hợp được báo cáo về hội chứng Highlander, đó là lý do tại sao nó vẫn chưa thực sự được biết điều gì dẫn đến hội chứng này hoặc làm thế nào nó có thể được điều trị. Ngoài việc tham khảo ý kiến một nhà di truyền học, để có thể đưa ra chẩn đoán phân tử của bệnh, có thể cần tham khảo ý kiến bác sĩ nội tiết để xác minh việc sản xuất hormone, có thể bị thay đổi, do đó, có thể bắt đầu liệu pháp thay thế hormone..
