Điều gì và cách điều trị chứng loạn dưỡng cơ Becker

Loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh di truyền gây ra sự phá hủy dần dần của một số cơ bắp tự nguyện, nghĩa là các cơ mà chúng ta có thể kiểm soát, chẳng hạn như các cơ hông, vai, chân hoặc cánh tay, ví dụ như.

Nó thường phổ biến hơn ở nam giới và các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc ở tuổi thiếu niên, bắt đầu bằng việc mất sức mạnh nhẹ và dần dần ở hầu hết các cơ của cơ thể, nhưng đặc biệt là ở vai và hông.

Mặc dù bệnh này không có cách chữa, nhưng có thể điều trị y tế để giảm triệu chứng và có chất lượng cuộc sống và tuổi thọ tốt lên đến 50 năm..

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị chứng loạn dưỡng cơ Becker được thực hiện để làm giảm các triệu chứng của mỗi người và do đó, nó có thể khác nhau trong từng trường hợp. Tuy nhiên, các hình thức điều trị phổ biến nhất bao gồm:

Thuốc Corticoid, như Betamethasone hoặc Prednisone: chúng giúp giảm viêm cơ trong khi bảo vệ các sợi cơ và khối lượng của chúng. Bằng cách này, có thể duy trì chức năng của cơ trong một thời gian dài hơn;
Vật lý trị liệu: giúp giữ cho các cơ di chuyển, kéo dài chúng và ngăn không cho chúng quá chặt. Vì vậy, có thể giảm số lượng chấn thương cho các sợi cơ và khớp;
Liệu pháp nghề nghiệp: các buổi dạy cách sống với những hạn chế mới do bệnh gây ra, đào tạo những cách mới để thực hiện các hoạt động cơ bản hàng ngày như ăn uống, đi bộ hoặc viết lách chẳng hạn.

Ngoài ra, vẫn có thể cần phải phẫu thuật, đặc biệt là nếu các cơ trở nên ngắn hơn hoặc rất chặt, để nới lỏng chúng và sửa chữa sự rút ngắn. Khi co rút xuất hiện ở các cơ vai hoặc lưng, chúng có thể gây biến dạng ở cột sống cần được sửa chữa bằng phẫu thuật..

Trong giai đoạn nghiêm trọng nhất của bệnh, thường xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như các vấn đề về tim và khó thở, do sự phá hủy của cơ tim và cơ hô hấp. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ tim mạch và bác sĩ phổi có thể được chỉ định để giúp điều chỉnh điều trị.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng đầu tiên của chứng loạn dưỡng cơ Becker thường xuất hiện từ 5 đến 15 tuổi và có thể bao gồm các dấu hiệu như:

Dần dần khó đi lại và leo cầu thang;
Thường xuyên ngã mà không có lý do rõ ràng;
Mất khối lượng cơ bắp;
Làm suy yếu các cơ cổ và cánh tay;
Mệt mỏi quá mức;
Mất thăng bằng và phối hợp;

Trong hầu hết các trường hợp, trẻ có thể ngừng đi bộ cho đến khi 16 tuổi, vì bệnh tiến triển nhanh hơn ở các chi dưới. Tuy nhiên, khi các triệu chứng xuất hiện muộn hơn bình thường, khả năng đi lại có thể được duy trì ngay cả trong độ tuổi từ 20 đến 40..

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ loại loạn dưỡng này chỉ bằng cách đánh giá các triệu chứng và quan sát sự mất mô cơ, ví dụ. Tuy nhiên, một số xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết cơ, xét nghiệm tim và X-quang có thể giúp xác nhận sự hiện diện của chứng loạn dưỡng cơ Becker.

Điều gì có thể gây ra loạn dưỡng

Bệnh teo cơ của Becker phát sinh do sự thay đổi gen gây ức chế sản xuất protein dystrophin, một chất rất quan trọng để giữ cho các tế bào cơ còn nguyên vẹn. Do đó, khi protein này thấp trong cơ thể, các cơ không thể hoạt động bình thường, bắt đầu xuất hiện các tổn thương phá hủy các sợi cơ.

Là một bệnh di truyền, loại loạn dưỡng này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc phát sinh do đột biến trong khi mang thai.