Khảm là gì và hậu quả chính của nó là gì

Khảm là tên được đặt cho một loại thất bại di truyền trong quá trình phát triển phôi bên trong tử cung của người mẹ, trong đó người bắt đầu có 2 vật liệu di truyền riêng biệt, một vật liệu được hình thành từ chỗ nối của trứng với tinh trùng của cha mẹ, và một cái khác phát sinh do sự đột biến của một tế bào trong quá trình phát triển phôi.

Do đó, người sẽ phát triển một hỗn hợp các tế bào, với một tỷ lệ tế bào bình thường và một tỷ lệ tế bào khác có đột biến, như trong hình sau:

Các tính năng chính

Khảm xảy ra khi đột biến xảy ra trong một tế bào phôi, thường là sự mất hoặc nhân đôi của nhiễm sắc thể, khiến người đó phát triển sinh vật của mình với 2 loại tế bào và 2 loại vật liệu di truyền. Đột biến này có thể có 2 loại:

Nhiễm trùng hoặc Gonroe: ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng, với những thay đổi có thể truyền sang trẻ em. Một số ví dụ về các bệnh gây ra bởi sự thay đổi của các tế bào mầm là hội chứng Turner, bệnh thoái hóa xương và bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne;
Somatics: trong đó các tế bào từ bất kỳ bộ phận nào khác của cơ thể mang đột biến này, cho dù người đó có thể phát triển những thay đổi vật lý do nó gây ra hay không. Do đó, biểu hiện vật lý của đột biến phụ thuộc vào việc và bao nhiêu tế bào trong cơ thể bị ảnh hưởng. Bệnh khảm soma có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, và một số ví dụ về các bệnh gây ra là hội chứng Down và bệnh u sợi thần kinh.

Chủ nghĩa khảm hỗn hợp xảy ra khi người có cả hai loại khảm, cả mầm và soma.

Khảm khác với chủ nghĩa chimer ở chỗ, trong tình huống này, vật liệu di truyền của phôi được nhân đôi bởi sự hợp nhất của 2 phôi khác nhau, trở thành một. Tìm hiểu thêm về tình huống này trong chủ nghĩa chimerism.

Hậu quả của chủ nghĩa khảm

Mặc dù nhiều trường hợp khảm không gây ra triệu chứng hoặc bất kỳ hậu quả nào cho sức khỏe của người đó, tình huống này có thể gây ra sự xuất hiện của một số biến chứng và bệnh cho người mang, và một số ví dụ là:

Dự báo ung thư;
Thay đổi tăng trưởng;
Dự đoán phá thai tự phát;
Thay đổi mô hình sắc tố của da;
Dị tật mắt, trong đó người có thể có một mắt của mỗi màu;
Hội chứng Down;
Hội chứng Turner;
Loạn sản xương;
Loạn dưỡng cơ Duchenne;
Hội chứng McCune-Albright;
Hội chứng Pallister-Killian;
Hội chứng Proteus.

Ngoài ra, người ta đã quan sát thấy rằng chủ nghĩa khảm làm tăng khuynh hướng đối với các bệnh thần kinh thoái hóa, chẳng hạn như bệnh Alzheimer hoặc Parkinson, chẳng hạn.