Hội chứng thợ mộc

Hội chứng Carpenter là một bệnh di truyền hiếm gặp, nằm trong nhóm rối loạn acrocephalopolisindactilia. Những người mắc hội chứng này được nhận ra bởi hộp sọ dẹt, khuôn mặt kỳ dị, rút ​​ngắn các ngón tay và ngón chân, thường được dán lại với nhau, dị tật ở cẳng tay, ngón tay phụ, chậm phát triển trí tuệ và khó vận động.

Các triệu chứng có mặt từ khi sinh ra và trong các đặc điểm phát triển như béo phì và khiếm khuyết trong hệ thống sinh sản được quan sát. Hội chứng được gây ra bởi sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ và chẩn đoán được thực hiện bằng cách quan sát các đặc điểm cụ thể và xét nghiệm DNA.

Điều trị có thể được thực hiện thông qua phẫu thuật thẩm mỹ và chỉnh hình, phẫu thuật sọ sớm làm tăng cơ hội suy nghĩ bình thường. Nên theo dõi y tế thường xuyên, vì hội chứng này có thể liên quan đến bệnh tim, thoát vị rốn và giữ răng.