Hội chứng cockayne

Hội chứng cockayne là một bệnh hiếm gặp và di truyền, thường khiến trẻ em tử vong khi 6 tuổi..

Hội chứng Cockayne gây ra bởi đột biến gen khiến bệnh nhân không được tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, do tiếp xúc với tia cực tím, họ phát triển các vết thương ngoài da, đục thủy tinh thể, lùn và lão hóa sớm, dẫn đến tử vong sớm.

Triệu chứng của hội chứng Cockayne

Các triệu chứng của hội chứng này được đặc trưng bởi nhiều vấn đề trao đổi chất ở các cơ quan khác nhau, bao gồm quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời, chậm phát triển vận động, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về thính giác và biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng với khuôn mặt nhỏ, mắt trũng, mũi nhọn và hàm. chiếu về phía trước.

Chẩn đoán hội chứng Cokayne

Chẩn đoán được thực hiện thông qua các xét nghiệm DNA, giúp xác định các đột biến có trong gen và mặc dù tuổi thọ ngắn của trẻ và không điều trị hiệu quả cho hội chứng Cockayne, chẩn đoán là vô cùng quan trọng, vì nó cung cấp cho gia đình lợi ích của tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong các trường hợp sau.

Các loại hội chứng Cockayne

Có 2 loại hội chứng này, ở những người loại I dường như có sự phát triển bình thường trong năm đầu đời và ở loại II, các triệu chứng của bệnh đã xuất hiện từ khi sinh ra. Cả hai loại đều có tuổi thọ ngắn.