Hội chứng Crigler-Najjar là gì, các loại chính và điều trị

Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh di truyền của gan gây ra sự tích tụ của bilirubin trong cơ thể, do những thay đổi của enzyme làm biến đổi chất này để đào thải qua mật.

Sự thay đổi này có thể có mức độ và hình thức biểu hiện triệu chứng khác nhau, vì vậy hội chứng có thể là loại 1, nặng hơn hoặc loại 2, nhẹ hơn và dễ điều trị hơn.

Do đó, bilirubin không thể được loại bỏ và tích lũy trong cơ thể gây ra vàng da, gây ra da và mắt màu vàng, và có nguy cơ bị tổn thương gan hoặc nhiễm độc não..

Các loại và triệu chứng chính

Hội chứng Crigler-Najjar có thể được phân thành 2 loại, khác nhau tùy theo mức độ không hoạt động của enzyme gan làm biến đổi bilirubin, được gọi là glucoronyl transferase, và cũng theo triệu chứng và cách điều trị.

Hội chứng Crigler-Najjar loại 1

Đây là loại nghiêm trọng nhất, vì hoàn toàn không có hoạt động của gan đối với sự biến đổi của bilirubin, được tích lũy quá mức trong máu và gây ra các triệu chứng ngay cả khi sinh..

• Triệu chứng: vàng da nặng kể từ khi sinh ra, là một trong những nguyên nhân gây tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh, và có nguy cơ tổn thương gan và ngộ độc não gọi là kernicterus, trong đó có mất phương hướng, buồn ngủ, kích động, hôn mê và nguy cơ tử vong.

Tìm hiểu thêm về nguyên nhân và cách chữa các loại tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Crigler-Najjar loại 2

Trong trường hợp này, enzyme biến đổi bilirubin rất thấp, mặc dù vẫn còn và mặc dù cũng nghiêm trọng, vàng da ít dữ dội hơn, và có ít triệu chứng và biến chứng hơn hội chứng loại 1. não cũng nhỏ hơn, điều này có thể xảy ra trong các giai đoạn tăng cao của bilirubin.

• Triệu chứng: vàng da với cường độ khác nhau, có thể từ nhẹ đến nặng và có thể xuất hiện trong những năm khác trong suốt cuộc đời. Nó cũng có thể được gây ra sau một số căng thẳng trong cơ thể, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc mất nước, ví dụ.

Mặc dù có những rủi ro đối với sức khỏe và tính mạng của trẻ do các loại hội chứng này gây ra, có thể giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bằng điều trị, xạ trị hoặc thậm chí ghép gan..

Cách xác nhận chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Crigler-Najjar được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa, dạ dày hoặc bác sĩ gan, dựa trên kiểm tra thể chất và xét nghiệm máu, chứng minh sự gia tăng nồng độ bilirubin, ngoài việc đánh giá chức năng gan, với AST, ALT và albumin, ví dụ.

Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm DNA hoặc thậm chí là sinh thiết gan, có thể phân biệt loại hội chứng.

Cách điều trị được thực hiện

Phương pháp điều trị chính để giảm nồng độ bilirubin trong cơ thể, trong hội chứng Crigler-Najjar loại 1, là liệu pháp ánh sáng với ánh sáng xanh trong ít nhất 12 giờ mỗi ngày, có thể thay đổi tùy theo nhu cầu của mỗi người..

Quang trị liệu có hiệu quả vì nó phá vỡ và biến đổi bilirubin để nó có thể đến được mật và được cơ thể loại bỏ. Điều trị này cũng có thể được đi kèm với truyền máu hoặc sử dụng thuốc chelating bilirubin, như cholestyramine và canxi phosphate, để cải thiện hiệu quả của nó, trong một số trường hợp. Tìm hiểu thêm về các chỉ định và cách thức hoạt động của liệu pháp quang.

Mặc dù vậy, khi đứa trẻ lớn lên, cơ thể trở nên kháng trị, vì da trở nên kháng thuốc hơn, đòi hỏi ngày càng nhiều giờ trị liệu bằng ánh sáng.

Đối với việc điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại 2, liệu pháp quang trị liệu được thực hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời hoặc, ở các độ tuổi khác, chỉ là một hình thức bổ sung, vì loại bệnh này có phản ứng tốt với điều trị bằng thuốc Fenobarbital, mà có thể làm tăng hoạt động của men gan giúp loại bỏ bilirubin qua mật.

Tuy nhiên, điều trị dứt điểm cho bất kỳ loại hội chứng nào chỉ đạt được khi ghép gan, trong đó cần phải tìm một người hiến tương thích và có điều kiện vật lý cho phẫu thuật. Biết khi nào nó được chỉ định và làm thế nào là phục hồi ghép gan.