Hội chứng Crouzon - khi nào cần phẫu thuật

Hội chứng Crouzon, còn được gọi là chứng loạn sản sọ, là một bệnh hiếm gặp khi đóng cửa sớm của chỉ khâu sọ, dẫn đến một số biến dạng sọ và mặt. Những dị tật này cũng có thể tạo ra những thay đổi trong các hệ thống khác của cơ thể, chẳng hạn như thị giác, thính giác hoặc hơi thở, khiến cần phải tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa trong suốt cuộc đời..

Khi nghi ngờ, chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm tế bào học di truyền được thực hiện trong khi mang thai, khi sinh hoặc trong năm đầu đời, nhưng nó thường chỉ được phát hiện khi 2 tuổi khi các dị tật rõ rệt hơn.

Triệu chứng chính

Các đặc điểm của trẻ bị ảnh hưởng với hội chứng Crouzon thay đổi từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, và bao gồm: 

• Biến dạng hộp sọ, đầu bắt đầu chấp nhận một khía cạnh tháp và gáy trở nên phẳng hơn;
• Những thay đổi trên khuôn mặt như lồi và xa hơn mắt bình thường, mũi to, lác, viêm giác mạc, khác biệt về kích thước đồng tử;
• Chuyển động mắt nhanh và lặp đi lặp lại;
• IQ dưới mức bình thường;
• Điếc;
• Khó khăn trong học tập;
• Dị tật tim;
• Rối loạn thiếu chú ý;
• Thay đổi hành vi;
• Các đốm màu nâu đến đen trên háng, cổ và / hoặc dưới cánh tay.

Nguyên nhân của hội chứng Crouzon là do di truyền, nhưng tuổi của cha mẹ có thể can thiệp và làm tăng khả năng em bé sinh ra mắc hội chứng này, bởi vì cha mẹ càng lớn tuổi, khả năng dị tật di truyền càng lớn.

Một bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng này là hội chứng Apert. Tìm hiểu thêm về bệnh di truyền này.

Cách điều trị được thực hiện

Không có cách điều trị cụ thể để chữa hội chứng Crouzon, và vì vậy việc điều trị cho trẻ bao gồm thực hiện phẫu thuật để làm mềm các thay đổi xương, giảm áp lực lên đầu và ngăn ngừa sự thay đổi trong sự phát triển của hình dạng hộp sọ và kích thước não, có tính đến cả hiệu ứng thẩm mỹ và hiệu ứng nhằm cải thiện việc học và chức năng.

Tốt nhất, phẫu thuật nên được thực hiện trước năm đầu đời của trẻ, vì xương dễ uốn hơn và dễ điều chỉnh hơn. Ngoài ra, việc lấp đầy các khuyết tật xương bằng chân giả methyl methacrylate đã được sử dụng trong phẫu thuật thẩm mỹ để làm mịn và hài hòa đường viền trên khuôn mặt.

Ngoài ra, đứa trẻ phải trải qua liệu pháp vật lý và nghề nghiệp trong một thời gian. Mục tiêu của vật lý trị liệu sẽ là cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và đưa bé đến sự phát triển tâm lý gần với mức bình thường nhất có thể. Tâm lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ cũng là hình thức điều trị bổ sung, và phẫu thuật thẩm mỹ cũng có lợi cho việc cải thiện khía cạnh khuôn mặt và cải thiện lòng tự trọng của bệnh nhân.

Ngoài ra, hãy kiểm tra một số bài tập có thể thực hiện tại nhà để phát triển trí não của bé và kích thích việc học của bé.