Hội chứng Down - Làm thế nào được chẩn đoán trước và sau khi sinh?

Chẩn đoán Hội chứng Down có thể bị hack trong khi bị cấm vận thông qua các kỳ thi cụ thể như độ trong mờ, dây chằng và chọc ối. Những bài kiểm tra này sẽ được bác sĩ sản khoa yêu cầu khi người mẹ mang thai hơn 35 tuổi hoặc khi người phụ nữ mang thai mắc hội chứng Down.

Họ cũng có thể được yêu cầu khi người phụ nữ sinh con mắc Hội chứng Down, nếu bác sĩ sản khoa quan sát thấy một số thay đổi trong siêu âm khiến hội chứng em bé có sự chuyển vị nhiễm sắc thể bao gồm nhiễm sắc thể 21.

Một lệnh cấm vận của em bé mắc hội chứng Down giống hệt như em bé không mắc hội chứng này, tuy nhiên, chúng cần thiết để đánh giá sự phát triển của em bé, thường là nhỏ nhất và nhỏ nhất. cân nặng theo tuổi thai.

Khám để chẩn đoán trong khi bắt tay

Kết quả của độ tin cậy 99% và kết quả sirven để chuẩn bị cho cha mẹ cho em bé mắc hội chứng Down:

Kiểm tra độ chorionic: Rằng nó có thể diễn ra vào tuần thứ 9 của embarazo và bao gồm việc loại bỏ một góc nhỏ của nhau thai, có vật liệu di truyền giống hệt em bé;
Hồ sơ sinh hóa của mẹ: diễn ra trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 và bao gồm việc hoàn thành các mẫu đo protein và hormone hCG được sản xuất bởi nhau thai và em bé;
Nuchal mờ: có thể được chỉ định trong tuần sinh thứ 12 và có mục đích chữa bệnh cho chiều rộng cổ của em bé;
Chọc ối: nó bao gồm việc trích xuất một mẫu nước ối, và nó có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 16 bắt đầu;
Cordrialesis: Nó bao gồm việc lấy mẫu máu của em bé bằng dây rốn và nó có thể diễn ra sau tuần cấm vận thứ 18.

Biết chẩn đoán lý tưởng là các linh mục tìm kiếm thông tin về hội chứng để biết những gì mong đợi trong sự phát triển của một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Chẩn đoán sau sinh như thế nào?

Bé mắc hội chứng Down

Chẩn đoán sau khi sinh có thể là do quan sát các đặc điểm mà em bé có, có thể bao gồm:

Có một dòng phù hiệu trong párpado de los ojos, phải được đóng lại và "kéo dài ra ở một bên và ở đó";
Chỉ có một đường trong lòng bàn tay, cũng như những đứa trẻ khác không mắc hội chứng Down cũng có thể có những đặc điểm này;
Liên hiệp những người đứng đầu;
Mũi xấu;
Mặt phẳng;
Lengua grande và hương vị rất cao;
Nhiều nhà thờ thấp và nhỏ;
Mỏng và mỏng;
Cắt ngón tay, và tâm trí có thể bị xoắn;
Ngón tay béo của chiếc bánh được tách ra khỏi các ngón tay khác;
Ancho và sự tích tụ dầu mỡ;
Yếu cơ khắp cơ thể;
Dễ tăng cân;
Bạn có thể xuất hiện thoát vị rốn;
Thị trưởng có nguy cơ mắc bệnh celiac;
Có thể có sự phân tách của cơ bụng trực tràng, làm cho bụng yếu hơn.

Tuy nhiên, đặc điểm xấu của em bé là khả năng mắc Hội chứng Down, nhưng khoảng 5% dân số cũng có một số đặc điểm này, do đó chỉ có một trong số họ là không đủ để chẩn đoán hội chứng này.

Các đặc điểm khác của hội chứng bao gồm sự hiện diện của bệnh tim, có thể phải phẫu thuật và có thể có nguy cơ bị nhiễm trùng. Tuy nhiên, mỗi em bé trình bày những thay đổi của riêng mình và bởi vì chúng cần được sự kiểm soát của bác sĩ nhi khoa, ngoài bác sĩ tim mạch, bác sĩ neumonologist, vật lý trị liệu và thính học.

Trẻ em mắc Hội chứng Down cũng gặp phải sự chậm trễ trong việc phát triển tâm lý và empiezan để ngồi, bò và đi bộ, nhưng muộn hơn dự kiến. Bên cạnh đó, điều này thường có một phản ứng dữ dội về tinh thần có thể thay đổi từ nhẹ đến rất nghiêm trọng, có thể xảy ra thông qua sự phát triển của nó.

Người mắc Hội chứng Down có thể trình bày các vấn đề sức khỏe khác như tiểu đường, cholesterol, triglyceride, như bất kỳ người nào, nhưng có thể bị tự kỷ hoặc một bệnh tâm thần lâu dài khác, thậm chí theo cách tương tự..