Hội chứng Hunter là gì, chẩn đoán, triệu chứng và điều trị
Hội chứng Hunter, còn được gọi là Mucopolysaccharidosis loại II hoặc MPS II, là một bệnh di truyền hiếm gặp ở nam giới, đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, rất quan trọng đối với hoạt động chính xác của cơ thể.
Do sự giảm hoạt động của enzyme này, có sự tích tụ các chất trong các tế bào, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng và tiến triển tiến triển, chẳng hạn như cứng khớp, thay đổi tim và hô hấp, tổn thương da và thay đổi thần kinh, ví dụ..
Triệu chứng của hội chứng Hunter
Các triệu chứng của Hội chứng Hunter, tốc độ tiến triển và mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau tùy theo từng người, đặc điểm chính của bệnh là:
- Thay đổi thần kinh, với khả năng thiếu hụt tinh thần;
- Hepatosplenomegaly, đó là sự mở rộng của gan và lá lách, dẫn đến một bụng mở rộng;
- Cứng khớp;
- Khuôn mặt thô và không cân xứng, với một cái đầu lớn, mũi rộng và đôi môi dày chẳng hạn;
- Nghe kém;
- Thoái hóa võng mạc;
- Khó di chuyển;
- Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên;
- Khó nói;
- Xuất hiện các tổn thương da;
- Sự hiện diện của thoát vị, chủ yếu là rốn và bẹn.
Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn cũng có thể có những thay đổi về tim, với chức năng tim bị suy giảm và thay đổi hô hấp, có thể dẫn đến tắc nghẽn đường thở và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp, có thể nghiêm trọng.
Do các triệu chứng biểu hiện và tiến triển khác nhau giữa các bệnh nhân mắc bệnh, tuổi thọ cũng thay đổi, có nhiều khả năng tử vong giữa thập kỷ thứ nhất và thứ hai của cuộc sống khi các triệu chứng nghiêm trọng hơn.
Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện
Chẩn đoán Hội chứng Hunter được thực hiện bởi nhà di truyền học hoặc bác sĩ đa khoa theo các triệu chứng được trình bày bởi người đó và kết quả của các xét nghiệm cụ thể. Điều quan trọng là chẩn đoán không chỉ được thực hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng, vì các đặc điểm rất giống với các mucopolysaccharidoses khác, và điều quan trọng là bác sĩ yêu cầu các xét nghiệm cụ thể hơn. Tìm hiểu thêm về mucopolysaccharidosis và cách xác định.
Do đó, điều quan trọng là phải đo lượng glycosaminoglycan trong nước tiểu và, chủ yếu, để đánh giá mức độ hoạt động của enzyme Iduronate-2-Sulfatase trong nguyên bào sợi và huyết tương. Ngoài ra, các xét nghiệm khác thường được đề nghị để kiểm tra mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẳng hạn như siêu âm, xét nghiệm để đánh giá khả năng thở, đo thính lực, xét nghiệm thần kinh, kiểm tra mắt và cộng hưởng của hộp sọ và cột sống, ví dụ.
Điều trị hội chứng Hunter
Việc điều trị Hội chứng Hunter thay đổi tùy theo đặc điểm của mọi người, tuy nhiên, bác sĩ thường khuyên nên thực hiện thay thế enzyme để tránh tiến triển bệnh và sự xuất hiện của các biến chứng..
Ngoài ra, bác sĩ khuyên nên điều trị cụ thể cho các triệu chứng được trình bày và liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu để kích thích lời nói và chuyển động của bệnh nhân Hội chứng để ngăn ngừa các khó khăn về vận động và nói, ví dụ.
