Hội chứng Hurler

Hội chứng Hurler là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện từ 6 đến 8 tháng tuổi và có thể dẫn đến tử vong, khoảng 10 tuổi..

Bệnh được chẩn đoán khi các triệu chứng đầu tiên bắt đầu xuất hiện, liên quan đến khó thở và sốt.

Hội chứng này gây ra sự phát triển của biến dạng xương, thay đổi giác mạc, các vấn đề về tim, thay đổi xương mặt, tầm vóc ngắn và suy giảm trí tuệ.

Trẻ mắc hội chứng Hurler sẽ không có sự phát triển vận động bình thường, cần được điều trị để đạt được các mốc phát triển, như ngồi, đứng và đi lại.

Vật lý trị liệu và tâm lý có thể giúp điều trị bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống của cá nhân và những người chăm sóc họ.

Phương pháp điều trị thích hợp nhất cho hội chứng Hurler là truyền máu. Nghiên cứu gần đây cho thấy những bệnh nhân sử dụng tế bào gốc đã vượt qua được căn bệnh này..