Bệnh ty thể là gì, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh ty thể là bệnh di truyền và di truyền đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoặc giảm hoạt động của ty thể, không sản xuất đủ năng lượng trong tế bào, có thể dẫn đến chết tế bào và về lâu dài, suy nội tạng.

Ty thể là các bào quan nhỏ có trong tế bào và chịu trách nhiệm sản xuất hơn 90% năng lượng cần thiết cho các tế bào để thực hiện chức năng của chúng. Ngoài ra, ty thể cũng tham gia vào quá trình hình thành nhóm heme của hemoglobin, trong quá trình chuyển hóa cholesterol và dẫn truyền thần kinh và sản xuất các gốc tự do. Do đó, bất kỳ thay đổi trong hoạt động của ty thể có thể có hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh ty thể

Bệnh ty thể là di truyền, nghĩa là, chúng biểu hiện theo sự hiện diện hoặc vắng mặt của các đột biến trong DNA ti thể và theo tác động của đột biến trong tế bào. Mỗi tế bào trong cơ thể có hàng trăm ty thể trong tế bào chất của nó, mỗi tế bào có vật liệu di truyền riêng.

Các ty thể có trong cùng một tế bào có thể khác nhau, giống như số lượng và loại DNA trong ty thể có thể khác nhau giữa các tế bào. Bệnh ty thể xảy ra khi bên trong cùng một tế bào có ty thể có vật liệu di truyền bị đột biến và điều này có tác động tiêu cực đến hoạt động của ty thể. Do đó, ty thể càng khiếm khuyết, năng lượng được tạo ra càng ít và xác suất chết tế bào càng cao, làm ảnh hưởng đến hoạt động của cơ quan mà tế bào thuộc về..

Triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh ty thể thay đổi tùy theo đột biến, số lượng ty thể bị ảnh hưởng trong một tế bào và số lượng tế bào liên quan. Ngoài ra, chúng có thể thay đổi tùy theo vị trí của các tế bào và ty thể.

Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng có thể là dấu hiệu của bệnh ty thể là:

Yếu cơ và mất sự phối hợp cơ bắp, vì cơ bắp cần rất nhiều năng lượng;
Thay đổi nhận thức và thoái hóa não;
Thay đổi đường tiêu hóa, khi có đột biến liên quan đến hệ tiêu hóa;
Các vấn đề về tim mạch, nhãn khoa, thận hoặc gan.

Bệnh ty thể có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong cuộc sống, tuy nhiên biểu hiện đột biến càng sớm thì các triệu chứng càng nghiêm trọng và mức độ gây tử vong càng lớn.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán là khó khăn, vì các triệu chứng của bệnh có thể gợi ý các điều kiện khác. Chẩn đoán ty thể thường chỉ được thực hiện khi kết quả của các xét nghiệm thường được yêu cầu là không kết luận.

Việc xác định bệnh ty thể thường được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên về bệnh ty thể thông qua các xét nghiệm di truyền và phân tử.

Điều trị bệnh ty thể

Điều trị bệnh ty thể nhằm mục đích thúc đẩy sức khỏe của người bệnh và làm chậm sự tiến triển của bệnh, và việc sử dụng vitamin, hydrat hóa và chế độ ăn uống cân bằng có thể được bác sĩ khuyến nghị. Ngoài ra, nó được khuyến cáo chống lại việc thực hành các hoạt động thể chất rất mạnh mẽ để không bị thiếu năng lượng để duy trì các hoạt động thiết yếu của cơ thể. Vì vậy, điều quan trọng là người đó bảo tồn năng lượng của họ.

Mặc dù không có cách điều trị cụ thể đối với các bệnh về ty thể, nhưng có thể ngăn chặn sự đột biến liên tục của DNA ti thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều này sẽ xảy ra bằng cách kết hợp nhân của tế bào trứng, tương ứng với trứng được thụ tinh với tinh trùng, với ty thể khỏe mạnh từ một người phụ nữ khác, được gọi là người hiến tặng ty thể..

Theo cách này, phôi sẽ có vật liệu di truyền của bố mẹ và ty thể của một người khác, được gọi phổ biến là "con của ba bố mẹ". Mặc dù có hiệu quả trong việc làm gián đoạn di truyền, kỹ thuật này vẫn cần được thường xuyên hóa và chấp nhận bởi các ủy ban đạo đức.