SCID là gì (Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nặng)

Hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) bao gồm một tập hợp các bệnh có từ khi sinh ra, được đặc trưng bởi sự thay đổi trong hệ thống miễn dịch, trong đó kháng thể thấp và tế bào lympho thấp hoặc không có, làm cho cơ thể không thể bảo vệ chống lại nhiễm trùng, khiến em bé gặp nguy hiểm và thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh là do các bệnh truyền nhiễm và phương pháp điều trị căn bệnh này bao gồm ghép tủy xương..

Nguyên nhân có thể

SCID được sử dụng để phân loại một tập hợp các bệnh có thể do khiếm khuyết di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X và do thiếu hụt enzyme ADA ...

Triệu chứng gì

Các triệu chứng của SCID thường xuất hiện trong năm đầu đời và có thể bao gồm các bệnh truyền nhiễm không đáp ứng với điều trị như viêm phổi, viêm màng não hoặc nhiễm trùng huyết, khó điều trị và thường không đáp ứng với việc sử dụng thuốc và nhiễm trùng da, nhiễm trùng nấm men. ở vùng miệng và tã, tiêu chảy và nhiễm trùng gan.

Chẩn đoán là gì

Chẩn đoán được thực hiện khi trẻ bị nhiễm trùng tái phát, không được điều trị bằng phương pháp điều trị. Vì bệnh là do di truyền, nếu bất kỳ thành viên nào trong gia đình mắc phải hội chứng này, bác sĩ sẽ có thể chẩn đoán bệnh ngay khi em bé chào đời, bao gồm tiến hành xét nghiệm máu để đánh giá mức độ kháng thể và tế bào T..

Cách điều trị được thực hiện

Phương pháp điều trị SCID hiệu quả nhất là ghép tế bào gốc tủy xương từ một người hiến tặng khỏe mạnh và tương thích, trong hầu hết các trường hợp chữa khỏi bệnh.

Cho đến khi tìm được người hiến tương thích, việc điều trị bao gồm giải quyết nhiễm trùng và ngăn ngừa nhiễm trùng mới bằng cách cách ly trẻ để tránh tiếp xúc với những người khác có thể là nguồn lây bệnh..

Đứa trẻ cũng có thể được điều chỉnh suy giảm miễn dịch thông qua thay thế immunoglobulin, chỉ nên dùng cho trẻ lớn hơn 3 tháng và / hoặc đã bị nhiễm trùng..

Trong trường hợp trẻ bị SCID do thiếu men ADA, bác sĩ có thể chỉ định một liệu pháp thay thế enzyme, với việc áp dụng ADA chức năng hàng tuần, cung cấp cho sự phục hồi của hệ thống miễn dịch trong khoảng 2-4 tháng sau khi bắt đầu điều trị.

Ngoài ra, cũng cần phải đề cập rằng không nên tiêm vắc-xin có virus sống hoặc suy yếu cho những đứa trẻ này, cho đến khi bác sĩ ra lệnh khác.