Bệnh Adrenoleukodystrophy Lorenzo là gì

Adrenoleukodystrophy là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, hệ thần kinh và tinh hoàn. Bệnh đặc biệt ảnh hưởng đến nam giới và có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi.

Adrenoleukodystrophy thay đổi myelin, một loại protein có trong phần trắng của hệ thần kinh. Hệ thống thần kinh hoạt động như một loại mạch điện và myelin phục vụ để cô lập các tế bào thần kinh trong mạch này. Khi có sự thay đổi trong myelin, việc dẫn truyền sẽ ngừng được thực hiện một cách chính xác và hệ thống thần kinh mất đi các chức năng của nó.

Triệu chứng của bệnh suy thượng thận

Các triệu chứng của bệnh suy thượng thận xuất hiện dần dần. Cá nhân mất chức năng tuyến thượng thận, khả năng nói và tương tác, phải đeo kính do bị lác, khó đi lại, bắt đầu ăn qua ống, có nhiều cơn co giật và trong một thời gian ngắn, cá nhân như thể trong hôn mê Mọi thứ xảy ra vì cơ thể bạn không thể đứng một mình, cần có sự trợ giúp của các thiết bị.

Tuổi thọ 

Adrenoleukodystrophy có thể biểu hiện trong những tháng đầu đời của em bé và trong trường hợp này, tuổi thọ là 5 năm. Nếu nó biểu hiện từ 4 đến 10 năm cuộc đời, đứa trẻ có tuổi thọ xấp xỉ 10 năm và khi bệnh biểu hiện ở tuổi trưởng thành, cá nhân có thể sống trong nhiều thập kỷ, mặc dù hệ thống thần kinh bị suy giảm tiến bộ như nhau.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị chứng suy tuyến thượng thận được thực hiện với việc sử dụng hormone từ tuyến thượng thận và với dầu của Lorenzo, để trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Vật lý trị liệu và tâm lý trị liệu cũng được chỉ định.

Ghép tủy xương có thể được chỉ định trong trường hợp cụ thể. Axit docosahexaenoic được chỉ định để điều trị bệnh suy thượng thận ở trẻ sơ sinh, nhưng hiện tại adrenoleukodystrophy không có cách chữa.

Bộ phim "Dầu của Lorenzo" mô tả câu chuyện về một cậu bé mắc chứng Adrenoleukodystrophy và dựa trên sự thật có thật.