Gangliosidosis và các triệu chứng chính là gì

Gangliosidosis là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự giảm hoặc không có hoạt động của enzyme beta-galactosidase, chịu trách nhiệm cho sự phân hủy của các phân tử phức tạp, dẫn đến sự tích tụ của chúng trong não và các cơ quan khác.

Bệnh này đặc biệt nghiêm trọng khi xuất hiện trong những năm đầu đời và chẩn đoán được thực hiện dựa trên các triệu chứng và đặc điểm của người bệnh, cũng như kết quả của các xét nghiệm cho thấy hoạt động của enzyme beta-galactosidase và sự hiện diện của đột biến gen GBL1, có trách nhiệm điều chỉnh hoạt động của enzyme này.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng của gangliosidosis thay đổi tùy theo độ tuổi chúng xuất hiện và bệnh được coi là nhẹ hơn khi các triệu chứng xuất hiện trong khoảng từ 20 đến 30 tuổi:

• Loại I hoặc gangliosidosis trẻ sơ sinh: Các triệu chứng xuất hiện trước 6 tháng tuổi và được đặc trưng bởi rối loạn chức năng hệ thần kinh tiến triển, điếc và mù tiến triển, suy yếu cơ bắp, nhạy cảm với tiếng ồn, gan và lá lách mở rộng, khuyết tật trí tuệ, thay đổi khuôn mặt và tim thay đổi, ví dụ . Do số lượng lớn các triệu chứng có thể được phát triển, loại gangliosidosis này được coi là nghiêm trọng nhất và tuổi thọ là 2 đến 3 năm;
• Gangliosidosis loại II: Loại gangliosidosis này có thể được phân loại là trẻ sơ sinh - muộn, khi các triệu chứng xuất hiện từ 1 đến 3 tuổi, hoặc trẻ vị thành niên, khi chúng xuất hiện từ 3 đến 10 năm. Các triệu chứng chính của loại gangliosidosis này là chậm phát triển hoặc thoái triển vận động và nhận thức, teo não và thay đổi thị lực. Gangliosidosis loại II được coi là có mức độ nghiêm trọng vừa phải và tuổi thọ thay đổi trong khoảng từ 5 đến 10 năm;
• Gangliosidosis loại II hoặc người lớn: Các triệu chứng có thể xuất hiện từ 10 tuổi, mặc dù thường xuất hiện từ 20 đến 30 tuổi và được đặc trưng bởi sự cứng cơ không tự nguyện và thay đổi xương cột sống, có thể dẫn đến chứng kyphosis hoặc vẹo cột sống. Loại gangliosidosis này được coi là nhẹ, tuy nhiên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi tùy theo mức độ hoạt động của enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidosis là một bệnh di truyền lặn tự phát, nghĩa là đối với người trình bày căn bệnh này, điều cần thiết là cha mẹ của họ ít nhất là người mang gen đột biến. Do đó, có 25% khả năng người đó được sinh ra với đột biến gen GBL1 và 50% rằng người đó sẽ mang gen này.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán gangliosidosis được thực hiện bằng cách đánh giá các đặc điểm lâm sàng của người này, chẳng hạn như khuôn mặt thô, gan và lá lách mở rộng, chậm phát triển tâm lý và thay đổi thị giác, thường xuất hiện ở giai đoạn sớm nhất của bệnh.

Ngoài ra, các xét nghiệm được thực hiện để giúp xác định chẩn đoán, chẳng hạn như hình ảnh thần kinh, công thức máu, trong đó sự hiện diện của tế bào lympho với không bào được quan sát, xét nghiệm nước tiểu, trong đó xác định nồng độ cao của oligosacarit trong nước tiểu và xét nghiệm di truyền, nhằm mục đích xác định đột biến gây ra bệnh.

Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện trong thai kỳ bằng phương pháp xét nghiệm di truyền bằng cách sử dụng mẫu lông nhung màng đệm hoặc tế bào nước ối. Nếu xét nghiệm này là dương tính, điều quan trọng là gia đình được hướng dẫn về các triệu chứng mà trẻ có thể phát triển trong suốt cuộc đời. Hiểu cách kiểm tra di truyền được thực hiện.

Điều trị gangliosidosis

Do tần suất thấp của bệnh này, cho đến nay không có phương pháp điều trị tốt, với các triệu chứng được kiểm soát, như dinh dưỡng đầy đủ, theo dõi tăng trưởng, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu để kích thích cử động và lời nói..

Ngoài ra, kiểm tra mắt định kỳ và theo dõi nguy cơ nhiễm trùng và bệnh tim được thực hiện.