Hội chứng Pfeiffer là gì

Hội chứng Pfeiffer là một bệnh hiếm gặp xảy ra khi xương hình thành đầu sớm hơn dự kiến, trong những tuần đầu tiên của thai kỳ, dẫn đến sự phát triển của dị tật ở đầu và mặt. Ngoài ra, một đặc điểm khác của hội chứng này là sự kết hợp giữa ngón tay và ngón chân của em bé.

Nguyên nhân của nó là do di truyền và không có gì mà người mẹ hoặc người cha đã làm trong khi mang thai có thể gây ra hội chứng này nhưng có những nghiên cứu cho thấy rằng khi cha mẹ mang thai sau 40 tuổi, khả năng mắc bệnh này là lớn hơn.

Các loại hội chứng Pfeiffer

Bệnh này có thể được phân loại theo mức độ nghiêm trọng của nó, và có thể là:

• Loại 1: Đây là dạng bệnh nhẹ nhất và xảy ra khi có sự kết hợp của xương sọ, má bị trũng và có những thay đổi ở ngón tay hoặc ngón chân nhưng thường thì bé phát triển bình thường và trí thông minh của nó được duy trì, mặc dù có thể bị điếc và não úng thủy. 
• Loại 2: Đầu có hình dạng của cỏ ba lá, với các biến chứng ở hệ thần kinh trung ương, cũng như biến dạng ở mắt, ngón tay và sự hình thành cơ quan. Trong trường hợp này, em bé có sự hợp nhất giữa xương cánh tay và chân và do đó không thể đưa ra khuỷu tay và đầu gối được xác định rõ và thường có sự chậm phát triển tâm thần..
• Loại 3: Nó có đặc điểm giống như loại 2, tuy nhiên, đầu không có hình cỏ ba lá. 

Chỉ những em bé sinh ra với loại 1 có nhiều khả năng sống sót hơn, mặc dù một số ca phẫu thuật là cần thiết trong suốt cuộc đời, trong khi loại 2 và 3 thì nghiêm trọng hơn và thường không sống sót sau khi sinh..

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán thường được thực hiện ngay sau khi sinh bằng cách quan sát tất cả các đặc điểm mà em bé có. Tuy nhiên, trong quá trình siêu âm, bác sĩ sản khoa có thể chỉ ra rằng em bé mắc hội chứng để bố mẹ có thể chuẩn bị. Rất hiếm khi bác sĩ sản khoa chỉ ra rằng đó là Hội chứng Pfeiffer bởi vì có những hội chứng khác có thể có các đặc điểm tương tự như Hội chứng Apert hoặc Hội chứng Crouzon, ví dụ.

Các đặc điểm chính của hội chứng Pfeiffer là sự hợp nhất giữa các xương tạo thành hộp sọ và những thay đổi ở ngón tay và ngón chân có thể biểu hiện thông qua:

• Hình dạng đầu hình bầu dục hoặc không đối xứng, trong hình dạng của cỏ ba lá;
• Mũi phẳng nhỏ;
• Tắc nghẽn đường thở;
• Đôi mắt có thể rất nổi bật và rộng ra;
• Thumbs rất dày và quay vào trong;
• Những ngón chân to bỏ xa phần còn lại;
• Các ngón chân nối qua một màng mỏng;
• Có thể bị mù do mắt mở rộng, vị trí của chúng và tăng áp lực mắt;
• Có thể bị điếc do dị tật của ống tai;
• Có thể bị chậm phát triển trí tuệ;
• Có thể bị tràn dịch não.

Cha mẹ đã có con như thế này có thể có những đứa trẻ khác mắc hội chứng tương tự và vì vậy nên đến một cuộc hẹn tư vấn di truyền để có thông tin tốt hơn và để biết cơ hội sinh con khỏe mạnh là gì.

Cách điều trị thế nào

Điều trị hội chứng Pfeiffer nên bắt đầu sau khi sinh bằng một số phẫu thuật có thể giúp em bé phát triển tốt hơn và ngăn ngừa mất thị lực hoặc thính giác, nếu vẫn còn thời gian để làm điều đó. Thông thường em bé mắc hội chứng này trải qua nhiều cuộc phẫu thuật trên hộp sọ, mặt và hàm để giải nén não, làm lại hộp sọ, điều chỉnh mắt tốt hơn, tách ngón tay và cải thiện việc nhai.

Trong năm đầu tiên của cuộc đời, nên thực hiện phẫu thuật mở chỉ khâu sọ, để não tiếp tục phát triển bình thường, không bị nén bởi xương đầu. Nếu em bé có đôi mắt rất nổi bật, một số phẫu thuật có thể được thực hiện để điều chỉnh kích thước của ổ cắm để bảo vệ thị lực.

Trước khi trẻ đến 2 tuổi, bác sĩ có thể đề nghị đánh giá răng để phẫu thuật hoặc sử dụng các thiết bị chỉnh răng, rất cần thiết cho trẻ ăn.