Hội chứng Marfan, triệu chứng và điều trị là gì
Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết, chịu trách nhiệm cho sự hỗ trợ và tính đàn hồi của các cơ quan khác nhau trong cơ thể. Những người mắc hội chứng này có xu hướng rất cao, gầy và có ngón tay và ngón chân rất dài và cũng có thể có những thay đổi ở tim, mắt, xương và phổi.
Hội chứng này xảy ra do khiếm khuyết di truyền ở gen fibrillin-1, thành phần chính của dây chằng, thành động mạch và khớp, khiến một số bộ phận và cơ quan của cơ thể trở nên mỏng manh. Chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa thông qua lịch sử sức khỏe của người đó, xét nghiệm máu và hình ảnh và phương pháp điều trị bao gồm hỗ trợ các di chứng do hội chứng gây ra.
Triệu chứng chính
Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền gây ra những thay đổi trong các hệ thống khác nhau của cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện khi sinh hoặc thậm chí trong suốt cuộc đời, mức độ nghiêm trọng thay đổi từ người này sang người khác. Những dấu hiệu này có thể xuất hiện ở những nơi sau:
- Trái tim: hậu quả chính của hội chứng Marfan là thay đổi tim, dẫn đến mất hỗ trợ trong thành động mạch, có thể gây phình động mạch chủ, giãn não thất và hở van hai lá;
- Xương: hội chứng này làm cho xương phát triển quá mức và có thể được nhìn thấy bằng cách phóng đại chiều cao của một người và bằng cánh tay, ngón tay và ngón chân rất dài. Chiếc rương khai quật, còn gọi là pectus khai mạc, đó là khi trầm cảm hình thành ở trung tâm của ngực;
- Mắt: Thông thường, những người mắc hội chứng này bị di lệch võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, cận thị và có thể có phần trắng nhất của mắt hơi xanh hơn;
- Cột sống: các biểu hiện của hội chứng này có thể thấy rõ trong các vấn đề về cột sống như vẹo cột sống, đó là sự sai lệch của cột sống ở bên phải hoặc bên trái. Cũng có thể quan sát sự gia tăng của túi màng cứng ở vùng thắt lưng, đó là màng bao phủ vùng cột sống.
Các dấu hiệu khác có thể phát sinh do hội chứng này là sự lỏng lẻo của dây chằng, dị tật ở vòm miệng, được gọi là vòm miệng và bàn chân phẳng, được đặc trưng bởi bàn chân dài, không có độ cong của đế. Xem thêm thế nào là bàn chân phẳng và cách điều trị được thực hiện.
Nguyên nhân của hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen có tên là fibrillin-1 hoặc FBN1, có chức năng đảm bảo hỗ trợ và hình thành các sợi đàn hồi của các cơ quan khác nhau trong cơ thể, như xương, tim, mắt và cột sống.
Trong hầu hết các trường hợp, khiếm khuyết này là do di truyền, điều này có nghĩa là nó được truyền từ cha hoặc mẹ sang con và có thể xảy ra ở cả phụ nữ và nam giới. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hơn, khiếm khuyết về gen này có thể xảy ra do tình cờ và không rõ lý do.
Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện
Chẩn đoán hội chứng Marfan được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa dựa trên tiền sử gia đình và những thay đổi về thể chất, và các xét nghiệm hình ảnh, như siêu âm tim và điện tâm đồ, có thể được yêu cầu phát hiện các vấn đề về tim có thể xảy ra, như bóc tách động mạch chủ. Tìm hiểu thêm về bóc tách động mạch chủ và cách xác định.
X-quang, chụp cắt lớp điện toán hoặc chụp cộng hưởng từ cũng được chỉ định để kiểm tra sự thay đổi của các cơ quan khác và xét nghiệm máu, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền, có thể phát hiện đột biến gen gây ra sự xuất hiện của hội chứng này. Sau khi để lại kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ cung cấp tư vấn di truyền, trong đó khuyến nghị về di truyền học gia đình sẽ được đưa ra..
Lựa chọn điều trị
Điều trị hội chứng Marfan không nhằm mục đích chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm các triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc hội chứng này và nhằm mục đích giúp giảm thiểu biến dạng cột sống, cải thiện các cử động của khớp và giảm khả năng trật khớp.
Do đó, bệnh nhân mắc hội chứng Marfan nên thường xuyên kiểm tra tim và mạch máu, và dùng các loại thuốc như thuốc chẹn beta, để ngăn ngừa tổn thương hệ thống tim mạch. Ngoài ra, điều trị phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh các tổn thương động mạch chủ, ví dụ.
