Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là một bệnh hiếm gặp ở thận dẫn đến sự tích tụ glucose, bicarbonate, kali, phốt phát và một số axit amin dư thừa trong nước tiểu. Trong bệnh này cũng có sự mất protein trong nước tiểu và nước tiểu trở nên mạnh hơn và có tính axit hơn.

Hội chứng di truyền Fanconi gây ra những thay đổi di truyền được truyền từ cha sang con. Trong trường hợp Hội chứng Fanconi mắc phải, Ăn phải kim loại nặng, chẳng hạn như chì, uống kháng sinh hết hạn, thiếu vitamin D, ghép thận, đa u tủy hoặc amyloidosis có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh.

Hội chứng Fanconi không có cách chữa trị và điều trị chủ yếu bao gồm thay thế các chất bị mất trong nước tiểu, được chỉ định bởi bác sĩ thận.

Triệu chứng của hội chứng Fanconi

Các triệu chứng của Hội chứng Fanconi có thể là:

• Đi tiểu một lượng lớn nước tiểu;
• Nước tiểu mạnh và có tính axit;
• Rất khát nước;
• Mất nước;
• Tầm vóc ngắn;
• Độ axit cao trong máu;
• Điểm yếu;
• Đau xương;
• Các bản vá màu cà phê sữa trên da;
• Vắng mặt hoặc khiếm khuyết ở ngón tay cái;

Nói chung là đặc trưng của hội chứng Fanconi di truyền xuất hiện trong thời thơ ấu khoảng 5 năm.

các chẩn đoán hội chứng Fanconi được thực hiện dựa trên các triệu chứng, xét nghiệm máu cho thấy độ axit cao và xét nghiệm nước tiểu cho thấy dư thừa glucose, phosphate, bicarbonate, axit uric, kali và natri.

Điều trị hội chứng Fanconi

Việc điều trị Hội chứng Fanconi nhằm mục đích bổ sung các chất bị mất bởi các cá nhân trong nước tiểu. Đối với điều này, bệnh nhân có thể cần bổ sung kali, phốt phát và vitamin D, cũng như natri bicarbonate để trung hòa nhiễm toan máu..

Ở những bệnh nhân bị suy thận nặng, ghép thận được chỉ định.

Liên kết hữu ích:

• Thực phẩm giàu kali
• Thực phẩm giàu vitamin D

• Ghép thận