Hội chứng Treacher Collins khiến khuôn mặt bị biến dạng
Hội chứng Treacher Collins, còn được gọi là rối loạn chức năng mandibulofacial, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi dị tật ở đầu và mặt, khiến người bệnh bị chảy nước mắt và quai hàm phi tập trung do sự phát triển hộp sọ không hoàn chỉnh, có thể xảy ra ở cả nam giới như ở phụ nữ.
Do sự hình thành xương kém, những người mắc hội chứng này có thể khó nghe, thở và ăn, tuy nhiên, hội chứng Treacher Collins không làm tăng nguy cơ tử vong và không ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, cho phép phát triển hòa đồng.
Nguyên nhân của hội chứng Treacher Collins
Hội chứng này chủ yếu được gây ra bởi đột biến gen TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D nằm trên nhiễm sắc thể 5, mã hóa một protein có chức năng quan trọng trong việc duy trì các tế bào có nguồn gốc từ mào thần kinh, đó là các tế bào sẽ hình thành xương tai, mặt và cả tai trong những tuần đầu tiên phát triển phôi.
Hội chứng Treacher Collins là một rối loạn di truyền trội tự phát, vì vậy khả năng mắc bệnh là 50% nếu một phụ huynh có vấn đề này.
Điều quan trọng là bác sĩ phải chẩn đoán phân biệt các bệnh khác như hội chứng Goldenhar, rối loạn chức năng cơ học và hội chứng Millers, vì chúng có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.
Triệu chứng có thể
Các triệu chứng của hội chứng Treacher Collins bao gồm:
- Mắt chảy nước, khe hở môi hoặc vòm miệng;
- Tai rất nhỏ hoặc không có;
- Không có lông mi;
- Nghe kém tiến bộ;
- Sự vắng mặt của một số xương mặt, chẳng hạn như xương gò má và hàm;
- Khó khăn trong việc nhai;
- Vấn đề về hô hấp.
Do các biến dạng rõ ràng gây ra bởi bệnh, các triệu chứng tâm lý có thể xuất hiện, chẳng hạn như trầm cảm và khó chịu xuất hiện xen kẽ và có thể được giải quyết bằng liệu pháp tâm lý.
Cách điều trị được thực hiện
Điều trị phải được thực hiện theo các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của mỗi người, và mặc dù không có cách chữa trị căn bệnh này, phẫu thuật có thể được thực hiện để sắp xếp lại xương mặt, cải thiện tính thẩm mỹ và chức năng của các cơ quan và của các giác quan.
Ngoài ra, việc điều trị hội chứng này cũng bao gồm cải thiện các biến chứng hô hấp có thể xảy ra và các vấn đề về ăn uống xảy ra do biến dạng khuôn mặt và tắc nghẽn vòm họng bằng lưỡi..
Vì vậy, cũng có thể cần phải thực hiện phẫu thuật mở khí quản, để duy trì đường thở đầy đủ, hoặc nội soi dạ dày, sẽ đảm bảo lượng calo tốt.
Trong trường hợp mất thính lực, chẩn đoán là rất quan trọng, do đó bạn có thể điều chỉnh bằng cách sử dụng bộ phận giả hoặc phẫu thuật, ví dụ.
Buổi trị liệu ngôn ngữ cũng có thể được chỉ định để cải thiện khả năng giao tiếp của trẻ cũng như giúp đỡ trong quá trình nuốt và nhai.
