Cách nhận biết Hội chứng Rett

Hội chứng Rett, còn được gọi là chứng tăng bạch cầu teo não, là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh và ảnh hưởng đến hầu hết các bé gái.

Trẻ mắc hội chứng Rett ngừng chơi, bị cô lập và mất các kỹ năng đã học, như đi lại, nói hoặc thậm chí di chuyển tay, làm phát sinh các cử động tay không tự nguyện là đặc trưng của bệnh.

Hội chứng Rett không có cách chữa trị nhưng có thể được kiểm soát bằng việc sử dụng các loại thuốc làm giảm co giật động kinh, co cứng và thở, ví dụ. Nhưng vật lý trị liệu và kích thích tâm lý là rất hữu ích, và tốt nhất nên được thực hiện hàng ngày..

Đặc điểm của hội chứng Rett

Mặc dù các triệu chứng mà hầu hết mọi người gọi là sự chú ý của cha mẹ chỉ xuất hiện sau 6 tháng tuổi, em bé mắc hội chứng Rett bị hạ huyết áp, và có thể được cha mẹ và gia đình xem là một đứa trẻ rất 'tốt' và dễ chăm sóc.

Hội chứng này phát triển theo 4 giai đoạn và đôi khi chẩn đoán chỉ đến vào khoảng 1 tuổi, hoặc muộn hơn, tùy thuộc vào các dấu hiệu mà mỗi đứa trẻ biểu hiện.

Giai đoạn đầu, xảy ra trong khoảng từ 6 đến 18 tháng của cuộc đời và có:

Ngăn chặn sự phát triển của trẻ;
Chu vi đầu không theo đường cong tăng trưởng bình thường;
Giảm hứng thú với người khác hoặc trẻ em, với xu hướng tự cô lập.

Giai đoạn thứ hai, xảy ra từ 3 tuổi và có thể kéo dài hàng tuần hoặc hàng tháng:

Đứa trẻ khóc rất nhiều, thậm chí không có lý do rõ ràng;
Đứa trẻ luôn bị kích thích;
Động tác tay lặp đi lặp lại xuất hiện;
Thay đổi hô hấp xuất hiện, với việc ngừng thở trong ngày, một khoảnh khắc nhịp thở tăng lên;
Co giật co giật và tấn công động kinh suốt cả ngày;
Rối loạn giấc ngủ có thể phổ biến;
Đứa trẻ đã biết nói, có thể ngừng nói hoàn toàn.

Giai đoạn thứ ba, xảy ra khoảng 2 và 10 năm trước:

Có thể có một số cải thiện trong các triệu chứng được trình bày cho đến nay và đứa trẻ có thể thể hiện sự quan tâm đến người khác một lần nữa;
Khó khăn trong việc di chuyển thân cây là rõ ràng, có khó khăn trong việc đứng lên;
Co cứng có thể có mặt;
Vẹo cột sống phát triển làm suy yếu chức năng phổi;
Nghiến răng trong khi ngủ là phổ biến;
Cho ăn có thể là bình thường và cân nặng của trẻ cũng có xu hướng bình thường, với trọng lượng tăng nhẹ;
Trẻ có thể bị hụt hơi, nuốt không khí và có quá nhiều nước bọt.

Giai đoạn thứ tư, xảy ra vào khoảng 10 năm trước:

Mất vận động từng chút một và làm xấu đi vẹo cột sống;
Sự thiếu hụt tinh thần trở nên nghiêm trọng;
Trẻ em có thể đi bộ mất khả năng này và cần một chiếc xe lăn.

Trẻ em có thể học đi vẫn gặp một số khó khăn trong việc di chuyển và thường nhón chân hoặc lùi những bước đầu tiên. Ngoài ra, họ có thể không đi được đến đâu và việc đi bộ của họ dường như là vô mục đích vì cô không đi bộ để gặp người khác, hoặc nhặt bất kỳ đồ chơi nào, ví dụ như.

Làm thế nào chẩn đoán được thực hiện

??????Chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ thần kinh, người sẽ phân tích chi tiết từng đứa trẻ, theo các dấu hiệu được trình bày. Để chẩn đoán, ít nhất các đặc điểm sau phải được quan sát:

Rõ ràng phát triển bình thường cho đến 5 tháng của cuộc đời;
Kích thước đầu bình thường khi sinh, nhưng không tuân theo số đo lý tưởng sau 5 tháng tuổi;
Mất khả năng di chuyển tay bình thường trong khoảng 24 và 30 tháng, làm phát sinh các cử động không kiểm soát được như vặn hoặc đưa tay lên miệng;
Đứa trẻ ngừng tương tác với những người khác khi bắt đầu những triệu chứng này;
Thiếu sự phối hợp của các phong trào thân cây và đi bộ không phối hợp;
Đứa trẻ không nói, không thể thể hiện bản thân khi nó muốn một cái gì đó và không hiểu khi chúng ta nói chuyện với nó;
Chậm phát triển nghiêm trọng, với việc ngồi, bò, nói và đi muộn hơn dự kiến.

Một cách khác đáng tin cậy hơn để biết liệu hội chứng này có thực sự hay không bằng cách làm xét nghiệm di truyền vì khoảng 80% trẻ em mắc hội chứng Rett cổ điển có đột biến gen MECP2. Việc kiểm tra này không thể được thực hiện bởi SUS, nhưng nó không thể bị từ chối bởi các chương trình y tế tư nhân, và nếu điều này xảy ra, bạn phải nộp đơn kiện..

Tuổi thọ

Trẻ em được chẩn đoán mắc Hội chứng Rett có thể sống rất lâu, qua 35 tuổi, nhưng có thể bị chết đột ngột khi ngủ, trong khi chúng vẫn còn là trẻ sơ sinh. Một số tình huống có lợi cho các biến chứng nghiêm trọng có thể gây tử vong bao gồm sự hiện diện của nhiễm trùng, bệnh hô hấp phát triển do vẹo cột sống và giãn nở phổi kém.

Đứa trẻ có thể đi học và có thể học một số điều, nhưng lý tưởng nhất, nó nên được tích hợp vào giáo dục đặc biệt, nơi sự hiện diện của nó sẽ không thu hút nhiều sự chú ý, có thể làm giảm sự tương tác của nó với người khác.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một bệnh di truyền và thường những đứa trẻ bị ảnh hưởng là những người duy nhất trong gia đình, trừ khi bạn có một người anh em sinh đôi, những người có khả năng sẽ mắc bệnh tương tự. Bệnh này không liên quan đến bất kỳ hành động nào của cha mẹ và do đó, họ không cần phải cảm thấy có lỗi.

Điều trị hội chứng Rett

Điều trị nên được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa cho đến khi đứa trẻ 18 tuổi, và phải được theo dõi bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ thần kinh.

Các cuộc tham vấn nên diễn ra 6 tháng một lần và trong đó có các dấu hiệu quan trọng, chiều cao, cân nặng, tính chính xác của thuốc, đánh giá sự phát triển của trẻ, sự thay đổi của da như vết thương của decubitus, là những vết thương có thể bị nhiễm trùng, có thể được quan sát, tăng lên nguy cơ tử vong. Các khía cạnh khác có thể quan trọng là đánh giá sự phát triển và hệ hô hấp và tuần hoàn.

Vật lý trị liệu phải được thực hiện trong suốt cuộc đời của người mắc Hội chứng Rett và rất hữu ích để cải thiện giọng điệu, tư thế, hơi thở và các kỹ thuật như Bobath có thể được sử dụng để hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

Các phiên kích thích tâm thần có thể được tổ chức khoảng 3 lần một tuần và có thể giúp phát triển vận động, giảm mức độ nghiêm trọng của vẹo cột sống, kiểm soát nước dãi và tương tác xã hội, ví dụ. Nhà trị liệu có thể chỉ ra một số bài tập có thể được thực hiện tại nhà bởi cha mẹ để kích thích thần kinh và vận động được thực hiện hàng ngày.

Có một người mắc Hội chứng Rett ở nhà là một nhiệm vụ mệt mỏi và khó khăn. Cha mẹ có thể trở nên rất cạn kiệt cảm xúc và vì vậy họ có thể được khuyên nên theo dõi bởi các nhà tâm lý học, những người có thể giúp giải quyết cảm xúc của họ.