Bệnh xơ nang là gì, triệu chứng chính và điều trị

Xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến protein trong cơ thể, được gọi là CFTR, dẫn đến việc sản xuất các chất tiết rất dày và nhớt, rất khó để loại bỏ và do đó cuối cùng tích tụ bên trong các cơ quan khác nhau, nhưng đặc biệt là trong phổi và đường tiêu hóa.

Sự tích tụ dịch tiết này có thể gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, như khó thở, cảm giác khó thở liên tục và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. Ngoài ra, cũng có thể có các triệu chứng tiêu hóa khác nhau, chẳng hạn như sản xuất phân cồng kềnh, béo và có mùi hoặc táo bón, ví dụ.

Hầu hết thời gian, các triệu chứng của bệnh xơ nang xuất hiện ở thời thơ ấu và bệnh được chẩn đoán sớm, tuy nhiên, cũng có những người gần như không có triệu chứng và do đó, có thể chẩn đoán muộn hơn. Trong mọi trường hợp, điều trị luôn phải được bắt đầu, vì nó ngăn ngừa bệnh trở nên tồi tệ hơn và giúp kiểm soát các triệu chứng, khi chúng tồn tại.

Triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh xơ nang thường xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng có thể thay đổi từ người này sang người khác. Triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh xơ nang là sự tích tụ chất nhầy trong đường thở, tạo điều kiện cho sự tích tụ của vi sinh vật và tái phát nhiễm trùng đường hô hấp nhiều hơn..

Tuy nhiên, các triệu chứng khác thường liên quan đến xơ nang là:

Triệu chứng hô hấp

Cảm giác khó thở;
Ho dai dẳng, có đờm hoặc máu;
Khò khè khi thở;
Khó thở sau khi tập thể dục;
Viêm xoang mãn tính;
Viêm phổi và viêm phế quản thường xuyên;
Nhiễm trùng phổi tái phát;
Sự hình thành của polyp mũi, tương ứng với sự phát triển bất thường của các mô tuyến mũi. Hiểu polyp mũi là gì và cách điều trị.

Triệu chứng tiêu hóa

Phân có mùi thai nhi, cồng kềnh và nhiều dầu mỡ;
Tiêu chảy kéo dài;
Da và mắt màu vàng;
Khó tăng cân;
Thiếu cân;
Táo bón thường xuyên;
Tiêu hóa kém;
Suy dinh dưỡng tiến triển.

Ngoài những triệu chứng này, thông thường, những người bị xơ nang sẽ bị đau khớp, tăng lượng đường trong máu và mồ hôi mặn hơn, ví dụ như.

Cách xác nhận chẩn đoán

Chẩn đoán xơ nang có thể được thực hiện ngay khi sinh thông qua xét nghiệm chích gót chân. Tuy nhiên, để xác nhận chẩn đoán, cần thực hiện xét nghiệm mồ hôi và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến chịu trách nhiệm về căn bệnh này..

Ngoài ra, có thể xét nghiệm chất mang được thực hiện, trong đó xác minh nguy cơ cặp vợ chồng có con bị xơ nang, xét nghiệm này chủ yếu được thực hiện bởi những người có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Khi người bệnh không được chẩn đoán khi sinh hoặc trong những tháng đầu đời, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng phương pháp xét nghiệm máu nhằm mục đích nghiên cứu về đột biến đặc trưng của bệnh hoặc thông qua nuôi cấy các mẫu vật liệu đến từ cổ họng. để kiểm tra sự hiện diện của vi khuẩn và do đó cho phép chẩn đoán, ngoài các xét nghiệm máu để đánh giá một số enzyme cụ thể.

Các xét nghiệm chức năng phổi cũng có thể được bác sĩ yêu cầu, cũng như chụp X quang ngực hoặc chụp cắt lớp vi tính. Những xét nghiệm này thường được đặt hàng cho thanh thiếu niên và người lớn có triệu chứng hô hấp mãn tính.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị bệnh xơ nang thường được thực hiện với việc uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ, vật lý trị liệu hô hấp và theo dõi dinh dưỡng, để kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh..

Ngoài ra, phẫu thuật cũng có thể được sử dụng trong một số trường hợp, đặc biệt là khi có tắc nghẽn ống tủy hoặc khi xảy ra biến chứng hô hấp nghiêm trọng.

1. Sử dụng thuốc

Các biện pháp khắc phục bệnh xơ nang được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng, cho phép người bệnh dễ thở hơn và ngăn ngừa sự xuất hiện của các triệu chứng khác. Vì vậy, các loại thuốc chính có thể được chỉ định bởi bác sĩ là:

Enzim tụy, rằng chúng nên được dùng bằng đường uống, và nhằm mục đích tạo thuận lợi cho quá trình tiêu hóa và hấp thu chất dinh dưỡng;
Kháng sinh để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng phổi;
Thuốc giãn phế quản, giúp giữ cho đường thở mở và thư giãn các cơ phế quản;
Chất nhầy để giúp giải phóng chất nhầy;

Trong trường hợp hệ thống hô hấp xấu đi và bệnh nhân có các biến chứng như viêm phế quản hoặc viêm phổi, ví dụ, anh ta có thể cần phải nhận oxy thông qua mặt nạ. Điều quan trọng là việc điều trị theo chỉ định của bác sĩ phải được tuân thủ theo đơn thuốc để chất lượng cuộc sống của người đó được cải thiện.

2. Thích ứng chế độ ăn uống

Theo dõi dinh dưỡng trong bệnh xơ nang là rất cần thiết, vì thông thường những bệnh nhân này gặp khó khăn trong việc tăng cân và tăng trưởng, thiếu hụt dinh dưỡng và đôi khi là suy dinh dưỡng. Vì vậy, điều quan trọng là khuyên các chuyên gia dinh dưỡng để bổ sung chế độ ăn uống và tăng cường hệ thống miễn dịch, chống nhiễm trùng. Vì vậy, chế độ ăn uống của người bị xơ nang nên:

Giàu calo, vì bệnh nhân không thể tiêu hóa tất cả thức ăn anh ta ăn;
Giàu chất béo và protein vì bệnh nhân không có tất cả các enzyme tiêu hóa và cũng mất các chất dinh dưỡng này trong phân;
Được bổ sung bổ sung vitamin A, D, E và K, để bệnh nhân có đủ chất dinh dưỡng cần thiết.

Chế độ ăn uống nên bắt đầu ngay khi chẩn đoán xơ nang, được điều chỉnh theo sự tiến triển của bệnh. Tìm hiểu thêm về việc cho ăn đối với bệnh xơ nang.

3. Buổi vật lý trị liệu

Điều trị vật lý trị liệu nhằm mục đích giúp giải phóng dịch tiết, cải thiện trao đổi khí trong phổi, làm thông đường thở và cải thiện hết hạn, thông qua các bài tập và thiết bị thở. Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng giúp vận động các khớp và cơ ngực, lưng và vai thông qua các bài tập kéo dài.

Chuyên gia vật lý trị liệu nên cẩn thận điều chỉnh các kỹ thuật theo nhu cầu của người đó để đạt được kết quả tốt hơn. Điều quan trọng là vật lý trị liệu được thực hiện ngay từ khi bệnh được chẩn đoán và có thể được thực hiện tại nhà hoặc tại văn phòng.

4. Phẫu thuật

Khi điều trị bằng thuốc không đủ để giảm triệu chứng và ngăn ngừa tiến triển bệnh, bác sĩ có thể chỉ ra sự cần thiết phải ghép phổi. Ngoài ra, phẫu thuật có thể được chỉ định khi chất nhầy làm tắc nghẽn ống tủy, cản trở hoạt động của sinh vật. Hiểu cách ghép phổi được thực hiện và khi cần thiết.

Biến chứng có thể xảy ra

Biến chứng của bệnh xơ nang chủ yếu ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Do đó, có thể có sự phát triển của viêm phế quản, viêm xoang, viêm phổi, polyp mũi, tràn khí màng phổi, suy hô hấp, tiểu đường, tắc nghẽn ống mật, các vấn đề về gan và tiêu hóa, loãng xương và vô sinh, đặc biệt là trong trường hợp của nam giới.