Cách nhận biết và điều trị phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gây ra các triệu chứng như sưng khắp cơ thể, đặc biệt là ở mặt, tay, chân và bộ phận sinh dục, và đau bụng tái phát, buồn nôn và nôn. Trong một số trường hợp, sưng cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan như tuyến tụy, dạ dày và não.

Nhìn chung, các triệu chứng này xuất hiện trước 6 tuổi và các cơn sưng kéo dài khoảng 1 đến 2 ngày, trong khi đau bụng mất tới 5 ngày. Ngoài ra, bệnh có thể ở lại trong thời gian dài mà không gây ra vấn đề hoặc bất tiện cho bệnh nhân, cho đến khi phát sinh khủng hoảng mới..

Di truyền angiedema là một bệnh hiếm gặp, có thể phát sinh ngay cả khi không có tiền sử gia đình về vấn đề này. Nó được phân loại thành 3 angiedema loại 1, loại 2 và loại 3, theo protein bị ảnh hưởng trong cơ thể.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh được thực hiện từ các triệu chứng và xét nghiệm máu đo protein C4 trong cơ thể, ở mức độ thấp trong các trường hợp bị phù mạch di truyền.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu liều lượng định lượng và định lượng của C1-INH, và có thể cần phải lặp lại các xét nghiệm trong thời gian khủng hoảng của bệnh.

Điều trị

Việc điều trị chứng phù mạch di truyền được thực hiện theo mức độ nghiêm trọng và tần suất của các triệu chứng, và các loại thuốc dựa trên hormone, chẳng hạn như danazol, stanazolol và oxandrolone, hoặc các phương pháp chống nấm, như axit epsilon-aminocaproic. ngăn chặn khủng hoảng mới.

Trong các cuộc khủng hoảng, bác sĩ có thể tăng liều thuốc và cũng khuyến nghị sử dụng thuốc để chống đau bụng và buồn nôn..

Tuy nhiên, nếu khủng hoảng gây ra sưng ở cổ họng, bệnh nhân cần được đưa ngay đến phòng cấp cứu, vì sưng có thể chặn đường thở và ngăn chặn hơi thở, dẫn đến tử vong..

Biến chứng

Biến chứng chính của chứng phù mạch di truyền là sưng ở cổ họng, có thể gây tử vong do nghẹt thở. Ngoài ra, khi sưng xảy ra ở tuyến tụy và, bệnh cũng có thể làm suy yếu chức năng thích hợp của các cơ quan này.

Một số biến chứng cũng có thể xảy ra do tác dụng phụ của thuốc dùng để kiểm soát bệnh và các vấn đề như:

• Tăng cân;
• Tặng đầu;
• Thay đổi tâm trạng;
• Mụn trứng cá tăng lên;
• Tăng huyết áp;
• Cholesterol cao;
• Thay đổi kinh nguyệt;
• Máu trong nước tiểu;
• Vấn đề về gan.

Trong quá trình điều trị, bệnh nhân nên xét nghiệm máu 6 tháng một lần để kiểm tra chức năng gan và trẻ em nên làm xét nghiệm 2 đến 3 tháng một lần, bao gồm siêu âm bụng mỗi 6 tháng..

Làm gì khi mang thai?

Khi mang thai, bệnh nhân bị phù mạch di truyền nên ngừng sử dụng thuốc, tốt nhất là trước khi mang thai, vì chúng có thể gây dị tật ở thai nhi. Nếu khủng hoảng phát sinh, điều trị nên được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ.

Trong quá trình sinh nở bình thường, sự khởi đầu của các cuộc tấn công là rất hiếm, nhưng khi chúng xảy ra, chúng thường rất hiếm. Trong trường hợp sinh mổ, chỉ nên sử dụng gây tê tại chỗ, tránh gây mê toàn thân.

Để giúp giảm sưng, xem thêm:

• Thực phẩm để chống đầy hơi
• Các biện pháp khắc phục tại nhà cho sưng